سعدیه رشیدی - دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک ژنتیک مولکولی دانشگاه شهید بهشتی , تهران , ایران
شیرین فریور - استادیار دانشکده علوم زیستی دانشگاه شهید بهشتی , تهران , ایران

پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی شایع ترین نوع تنوع ژنتیکی در انسان ها هستند که بیش ازیک درصد جمعیت های بزرگ رادرگیر می کند.حدود یک سوم این تغییرات در نواحی کدکننده ی ژن روی می دهد که در نتیجه عملکرد پروتئین را تغییر می دهد.ژنMEFVاز ژن های با پلی مورفیسم بالا بوده,کد کننده ی پروتئین پیرین است و ارتباط مستقیم با ابتلا به بیماری تب مدیترانه ای دارد وهمراهی آن با بسیاری از دیگر بیماری های خودایمنی و سرطان ها مشخص شده است هدف: پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی بدمعنی ژنMEFVبه منظور شناسایی موثرترین و مضرترین تغییرات آمینواسیدی در ایجادبیماری ها مورد بررسی بیوانفورماتیکی قرار کرفت مواد و روش ها: با استفاده از پایگاه اینترنتیSNPdbe و NCBIکلیه ی پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی این ژن ( 1299 استخراج و با فرمتFASTAذخیره شد سپس با استفاده از برنامه ها و پایگاه های اینترنتیPARSESNP, Phyre2 ensemble وCOSMIC و SNPdbeمیزان تاثیر این تغییرات تک نوکلئوتیدی بر روی تغییر امینواسیدهای کد شده توسط این ژن مورد بررسی قرارگرفت.Polyphen و 1 PSSM>10 , SIFT<0.05 به عنوان شاخص های مضر بودن تغییر یک نوکلئوتید در نظر گرفته شد.نتایج:از میان 1299 پلی مورفیسم گزارش شده در این ژن , 242 عدد از آن ها بدمعنی بودند و از این تعداد نیز 38 عدد حداقل دو مورد از شاخص های مورد نظر برای مضر بودن را دارا بودند.بنابراین این پلی مورفیسم ها را می توان محتمل ترین پلی مورفیسم ها در ایجاد بیماری در نظر گرفت

آنالیز بیوانفورماتیکی ، SNP ، MEFV , PARSESNP