بررسی اثر فاکتورهای ژنتیکی بر سندرم هایپر ایمونوگلوبولین E

مقدمه و هدف : سندرم هایپر ایمونوگلوبولین( Hyper immunoglobulin E syndrome) Eیا سندرمJob’sیک اختلال نادرنقص سیستم ایمنی است که با اگزما،عفونت های مکرر پوست و ریه، سطوح بالایIgEسرم همراه میباشد. در بیشترموارد به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد .در اکثر بیماران مبتلا بهHIESجهش در الگوی اتوزوم غالب در ژنSTAT3 و جهش در الگوی اتوزوم مغلوب در ژن 8TYK و 2 DOCKبه عنوان علت بیماری شناخته شده است. اتوزوم غالب درHIESبا مشخصه های ابنورمالیتی های استخوان، صورت، دندان، اسکلتی، اختلالات بافت همبندی ، حفظ دندانهای شیری، عدم رویش دندان های ثانویه، تاخیردر تحلیل ریشه دندانهای شیری و بسیاری از تظاهرات دهان و دندان از جمله حفظ دندان شیری، قوس زیاد کام ، تغییرات مخاط دهان ولثه، و کاندیدیازیس دهانی عود شونده همراه است که در الگوی اتوزوم مغلوب مشاهده نمی شود .عفونت های شدید قارچی و ویروسی ، اختلالات عصبی ، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی و تحتانی از ویژگی های الگوی اتوزوم مغلوب می باشد.

کلیدواژه ها:

هایپر ایمونوگلوبولینE ، اینترلوکین ، پلی مورفیسم ، دندان