گزارش نتایج انجام پی جی دی به روش مولکولی در یک آزمایشگاه خصوصی ژنتیک پزشکی در طی 4 سال

سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 1,028

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

CIGS13_0762

تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393

چکیده مقاله:

در این مطالعه نتایج تشخیص پیش کاشتی(پی جی دی) برروی بیماریهای تک ژنی،تعیین جنسیت،آنیوپلوئیدی ها و سازگاریHLAاز سال 1388 تاکنون گزارش می شود. تکنیک مورد استفاده در این مرکزبا استفاده از تکثیر همزمان چند محلSTR ریز ماهواره) به صورت چندگانه Multiplex می باشد و در برخی از موارد از تعیین توالی ژن استفاده شده است.پی جی دی اغلب برای خانواده هایی با بیماریهای شایع ژنتیکی مانند بتا تالاسمی،هموفیلی،پی کی یو،سازگاریHLAبررسی آنیوپلوئیدی ها و بیماری پوستیEBوتعیین جنسیت پیشنهاد می شود.در مجموع برای 39 مورد ( 216 بلاستومر) پی جی دی انجام داده ایم . بخشی از نتایج ذکر شده حاصل انجام هم زمان چند تست می باشد( به طور مثال تالاسمی یا هموفیلی با تعیین جنسیت،تالاسمی و آنیوپلوئیدی). درمجموع 75 بلاستومر ( 34,72 %)قابل انتقال بودند.بررسی نتایجSTRها به این قرار است که 44 بلاستومر( 20,37 %) برای هموفیلی نوعA ,و20 بلاستومر ( 9,25 %) برای پی کی یو کلاسیک، 9بلاستومر( 4,16 %) برای پی کی یو غیر کلاسیک ژن PTS8بلاستومر( 3,7 %) برای ناشنوایی ژنGJB2 و53 بلاستومر ( 24,53 %) برای بتا تالاسمی، 8 بلاستومر( 3,7 %) برای بیماری پوستی اپیدرمولایزیس بولوزا وسازگاری HLAو95 بلاستومر( 43,98 %) برای آنیوپلوئیدی ها، 8 بلاستومر ( 3,7 %) برایFLH4 و سازگاریHLAو نهایتا 175 بلاستومر( 81 %) برای تعیین جنسیت مورد بررسی قرار گرفته اند. لازم به ذکر است که معمولا خانمهایی با میانگین سنی بالا تعداد تخمک کمتری برای بیوپسی دارند . انتقال بلاستومرها در 3 خانواده با موفقیت همراه بوده است .تولد دو پسر سالم هموفیلی نوعA در اردیبهشت 1389 ، تولد 3 پسر 3 قلو برای تعیینجنسیت و آنیوپلوئیدی همزمان در آذر ماه 1392 ، تولد 1 پسر سالم برای بتا تالاسمی در بهمن 1392 .آخرین مورد خانمی ناقل هموفیلی نوعA باحاملگی 2 قلو یی که هم اکنون در هفته 12 بارداری می باشد. بقیه انتقال ها با موفقیت همراه نبوده است

نویسندگان

پانتی فولادی

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران،ایران

سولماز سابقی

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران،ایران

فائزه رحیمی نژاد

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران،ایران

کیاناسادات فاطمی

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران،ایران