گزارش 2 مورد حذف در خوشه ژنی بتا گلوبین در افراد ناقل با سطح سرمی افزایش یافتهHbF و 2HbA

بتاتالاسمی نوعی نقص خونی ارثی می باشد که اغلب در اثر جهش های نقطه ای مختلف در ژن بتاگلوبین ایجاد می گردد. حذف های بزرگ فراوانی کمتری دارد. درصورت حذف در ژن هایگردد. حذف های بزرگ فراوانی کمتری دارد. درصورت حذف در ژن هایHBD و HBBمیزانHbFسرم افزایش یافته در حالی که میزانHbA2 طبیعی می باشدمواد و روش ها: بررسی های مولکولی برای پیدا کردن جهش های نقطه ای با استفاده از روش هایARMS-PCRو تعیین توالی انجام شد. برای پیدا کردن حذف یا اضافه شدگی در ژن بتا گلوبین روش های ligation- multiplex و multiplex gap-PCRdependent probe amplification (MLPA)به کار گرفته شد. نتایج: دو بیمار مشکوک به تالاسمی مینور با تظاهرات بالینی آنمی هیپوکرومیک میکروسیتیک و میزان بالایHbF و HbA2 درسرم به این مرکز مراجعه کردند. با استفاده از روش هایgap-PCR ،ARMS-PCRو تعیین توالی، هیچ جهش نقطه ای یا حذفی در ژن پیدا نشد. بررسی بیشتر با روش MLPAدو حذف متفاوت را نشان داد. هر دو حذف از ناحیه پایین دست اگزون 3 ژنHBDآغاز می گردند. در بیمار اول حذف هر 3 اگزونHBBرا شامل شده و تا 800 جفت باز پایین دست ژن ادامه می یابد. در بیمار دیگر حذف تااینترون 2 ادامه می یابد و اگزون 3 دست نخورده باقی مانده است نتیجه گیری: در این مطالعه دو حذف در ژن بتاگلوبین و پروموتر آن شناسایی شدند که باعث افزایش میزانHbF و HbA2میگردد. بنابراین میزان بالایHbA2ناشی از حذف نشدن ژنHBDمی باشد.

کلیدواژه ها:

تالاسمی ، HbA2 ، HbF