بررسی ارتباط بین تغییرات ژنOR51B 2 و پاسخ به درمان دارویی با هیدروکسییوریا در بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا
- سال انتشار: 1393
- محل انتشار: اولین کنگره بین المللی و سیزدهمین کنگره ژنتیک ایران
- کد COI اختصاصی: CIGS13_0490
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 522
نویسندگان
دانشگاه زابل - دانشکده علوم
دانشگاه علوم پزشکی شیراز- مرکز تحقیقات هماتولوژی
دانشگاه زابل - دانشکده علوم
دانشگاه علوم پزشکی شیراز- مرکز تحقیقات هماتولوژی
چکیده
در بتا-تالاسمی اینترمدیا ، بیماران، هم به علت خون سازی غیرمؤثر و هم به علت دریافت خون، دچار عوارض رسوب آهن در ارگانهای مهم بدن میشوند. هیدروکسی یوریا یکی از عوامل فارماکولوژیکی می باشد که تولید گاما -گلوبین را افزایش میدهند و باعث افزایش سطحHbF وکاهش نیاز به تزر ی ق خون می شوند. اما پاسخ افراد به درمان با هیدروکسی یوریا متفاوت است. از جمله فاکتورهای دخیل در تنظیم سطحHbFژنOR51B2 است، که احتمالاً نقش تنظیمی در بیان گاما-گلوبین ایفا کنند. این مطالعه با هدف شناخت ارتباط پاسخ درمانی به هیدروکسی یوریا و تغییرات توالی ژن OR51B2 در بیماران ایرانی مبتلا به بتا-تالاسمی اینترمدیا انجام شد . در این مطالعه مقطعی 100 بیمار شرکت کردند . بر اساس نیاز به دریافت خون و سطح هموگلوبین، بیماران به دو گروه تقسیم شدند: پاسخ دهند ههای خوب و پاسخ دهنده های ضعیف. پس از نمونه گیری DNA آنها با روشsalting outاستخراج شد و سپس تکثیر نواحی مورد نظر با روشPCR وبررسی تغییرات نوکلئوتیدی با روش توالییابی مستقیم صورت گرفت. از متغیرهای بالینی آماری مقایسه شده بین این دو گروه، تنها NRBC همراهی بارزی با پاسخ به هیدروکسییوریا نشان دادP=0.045 از همه چندشکلیهای تکنوکلئوتیدی بررسی شده، تنهاrs10837814 از ژنOR51B2 همراهی بارزی با پاسخ به هیدر وکسییوریا نشان داد.کلیدواژه ها
تالاسمی، هیدروکسییوریا ، OR51B2اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.