شناسایی سریع وهم زمان وارونگیهای اینترون 22 و اینترون 1 ژن فاکتور 8 در بیماران هموفیلیA شدید به وسیلهی تکنیکReal time-PCR

هموفیلیAرایجترین و شدیدترین اختلال خونریزی دهنده ارثی است که به وسیلهی انواعی از جهشها در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 F8 روی کروموزوم(Xq28) Xایجاد می شود. که منجر به نقص در بیان، ترشح و نیمه عمر پروتئین فاکتور انعقادی شماره 8 در گردش خون میشود. حدود 45 درصد موارد شدید هموفیلیAبه وسیلهی وارونگی اینترون 22 در ژنFI8ایجاد میشود. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 در بیش از 5 درصد موارد مسبب نوع شدید بیماری است. برای بررسی وارونگیهای اینترون 22 و اینترون 1 ژن فاکتور 8 از روشهایی مانندinverse shifting PCR و long distance PCR ،southern blotاستفاده میشود. هدف ما در این مطالعه استفاده از تکنیکInverse shifting-Real time PCRبرای شناسایی سریع جهشهای وارونگی به صورت هم زمان میباشددر این مطالعه 25 بیمار هموفیلیA شدید مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهدا اصفهان با سطح فعالیت فاکتور انعقادی زیر یک درصدبرای وارونگیهای اینترون 22 و 1 در ژنF845 درصد وارونگی اینترون 22 و 5 درصد وارونگی اینترون 1) با استفاده از تکنیک Inverse shifting-Real time PCRمورد بررسی قرار گرفتند. الگوهای متفاوت منحنی ذوب به خوبی شناسایی شدند. این تکنیک ابزار قدرتمندی است که تشخیص مولکولی جهشهای وارونگی را ارتقا بخشیده و در شناسایی افراد بیمار، ناقل و تشخیص های پیش ازتولد کاربرد دارد

کلیدواژه ها:

هموفیلیA ، وارونگی اینترون 22 ، وارونگی اینترون 1 ، Real time-PCR ، ژنF8