بررسی فراوانیframework های بتا گلوبین در ناقلین بتا تالاسمی در شمال غرب ایران

تشخیص موتاسیونهای ژن بتا گلوبین در افراد مبتلا و ناقل تالاسمی مبتنی برغربالگری برای جهشهای شلیع در گروه های قومی خاص است. تکنیکهای مولکولی رایج برای تشخیص مستقیم جهشهای بتا گلوبین توالی یابی وARMS-PCRمی باشد. آنالیز پیوستگیlinkage analysis با استفاده از پلی مورفیسمهای موجود در لوکوس بتاگلوبین یک روش مفید جایگزین برای تشخیص غیر مستقیم جهشها و شناسایی کروموزوم حامل موتاسیون در افرادی که شناسایی موتاسیون آنها با روشهای مستقیم ذکر شده امکان پذیر نبوده ، می باشد. هاپلوتیپ پلی مورفیسمهای موجود در ژن گلوبین بتا به نام چارچوب frameworkمی باشد و چهارframeworkدر این ژن تعریف شده است.FW3a وFW3 ،FW2 ،: FW1 هدف از مطالعه حاضر، بررسی فراوانی هریک از چارچوبهای بتا گلوبین همراه با جهشهای بتا تالاسمی شایع در جمعیت شمال غرب ایران می باشدDNAازخون 150 ناقل بتا تالاسمی با استفاده از روش نمک اشباع انجام شد. جهشهای مسئول بتا تالاسمی وهمچنین پنج پلی مورفیسم شایع داخل ژنی در ژن گلوبین بااستفاده از روش تعیین توالی مشخص شدند. نتایج ما نشان داد کهFW2 با فراوانی % 45 ، رایج ترینframeworkهمراه با آللهای جهش یافته استFW3a و FW1با فراوانی 22,5 ٪ و 25درصدframeworkبه ترتیبframeworkهای شایع بعدی بودندFW3 با فراوانی 7,5 ٪ نادرترینframeworkمشاهده شده بود. اینframeworkها برای ردیابی آلل جهش در برنامه های تشخیص پیش از تولد می تواند استفاده شود

کلیدواژه ها:

بتا تالاسمی ، چارچوب ، تعیین توالی مستقیم