ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

جهش جدید در ژن mmaa عامل بیماری متیل مانونیک اسیدمی در استان خوزستان

سال انتشار: 1393
کد COI مقاله: CIGS13_0026
زبان مقاله: فارسیمشاهده این مقاله: 786
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

خرید و دانلود فایل مقاله

متن کامل (فول تکست) این مقاله منتشر نشده و یا در سایت موجود نیست و امکان خرید آن فراهم نمی باشد.

مشخصات نویسندگان مقاله جهش جدید در ژن mmaa عامل بیماری متیل مانونیک اسیدمی در استان خوزستان

غلامرضا شریعتی - گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
علی حسین صابری - گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران
محمد حمید - بخش بیوتکنولوژی، انستیتو پاستور، تهران، ایران
جواهر ضیغمی - آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد نرگس، اهواز، ایران

چکیده مقاله:

متیل مانونیک اسیدمی یک بیماری مرتبط با نقص ارگانیک اسیدها می باشد که به دو نوع حساس و مقاوم به ویتامین ب 12 متمایزمی شود. این بیماری هتروژن می تواند در اثر عدم تشخیص بموقع پی آمدهای متعددی را از جمله مشکلات تنفسی، تشنج و کما رادر بر داشته باشد و حتی به مرگ بیمار منجر شود. برخی یافته های آزمایشگاهی مانند وجود کتون ها در ادرار، افزایش سطح متیل مانونیک اسید و برخی مواد سمی در خون می توانند در تشخیص بیماری سودمند باشند. کاهش پلاکت و گلبول های سفید خون و کم خونی از دیگر علائم بالینی بیماری هستند. از دلایل ژنتیکی بیماری با الگوی آتوزوم مغلوب وجود جهش در حداقل سه ژنmut, mmaa, mmab می باشد. پسر بچه 2 ساله ای با علایم قید شده به آزمایشگاه نرگس اهواز ارجاع شد که پس از استخراج ژنوم از گلبول های سفید بیمار، مناطق کد شونده ترادف های مجاور اگرون-اینترون هر سه ژن یکی پس از دیگری تعیین ترادف شدند. در نتیجه یک جهش گزارش نشده در کدون 359 ژنmmaaبصورت هموزیگوت مشاهده گردید که در نتیجه آن اسید آمینه آرژنین به کدون خاتمه p.R359Xتبدیل می گردد. والدین جهش قید شده را بصورت هتروزیگوت نشان دادند. با توجه به آمارفراوانی جهش های شناسایی شده در بیماران کشورهای اروپایی و قاره امریکا، ژنmutبا 70 % فراوانی در اولویت تشخیص های ژنتیکی قرار دارد. به همین دلیل جهش مذکور در ژنmmaaدر این گزارش می تواند برای بیماران ایرانی به خصوص در استان خوزستان حائز اهمیت باشد

کلیدواژه ها:

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا CIGS13_0026 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/327710/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
شریعتی، غلامرضا و صابری، علی حسین و حمید، محمد و ضیغمی، جواهر،1393،جهش جدید در ژن mmaa عامل بیماری متیل مانونیک اسیدمی در استان خوزستان،اولین کنگره بین المللی و سیزدهمین کنگره ژنتیک ایران،تهران،https://civilica.com/doc/327710

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1393، شریعتی، غلامرضا؛ علی حسین صابری و محمد حمید و جواهر ضیغمی)
برای بار دوم به بعد: (1393، شریعتی؛ صابری و حمید و ضیغمی)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی