Familial Hypercholesterolemia in Iran: A Novel Frameshift Mutation in Low Density Lipoprotein Receptor (LDLR) Gene

سال انتشار: 1389
محل انتشار: فصلنامه آسیب شناسی ایران، دوره: 5، شماره: 1
کد COI اختصاصی: JR_IJP-5-1_004
زبان مقاله: انگلیسی
تعداد مشاهده: 713

نویسندگان

Department of Biochemistry, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran

چکیده

Background and Objective: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal trait, which is caused by mutations in Low Density Lipoprotein Receptor (LDLR) gene. FH penetrance is about 100% and worldwide prevalence for heterozygous subjects is almost 1 in 500 and for homozygous 1 in 1,000,000. The patients are at risk of premature coronary heart disease (CHD) due to defective LDLR and hence cholesterol metabolism disorder. The aim of this study was identifying genotypeof possible mutation in an Iranian FH patient. Materials and Methods: Promoter and all 18 exons including exon-intron boundaries of LDLRgene were scanned. Polymerase chain reaction - single strand conformation polymorphism (PCRSSCP)was used as mutation scanning method. DNA sequencing was used to identify any nucleotide change(s).Results: A new frameshift mutation (660-661InsCC) was found in proband.Conclusion: This mutation causes a truncated, non-functional protein, which results in hypercholesterolemia. The mutation can be screened in proband's relatives to find other FH patients.

کلیدواژه ها

Hypercholesterolemia, LDL Receptors, Polymorphism, Single-Stranded Conformational

مقالات مرتبط جدید

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.