میترا خادمی - کارشناس زیست عمومی دامغان
آرزو رضایی - دامغان دانشگاه دامغان دانشکده زیست شناسی گروه علوم سلولی و ملکولی

قدرت پیچیده ی کاوش نسل جدید ابزارهای توالی یابی و کشف تنوع سوماتیک درک ما را از سرطان متحول کرده و موجب گسترش و تنوع داد ههای در اینزمینه شده است. ابزارها و پایگاه های بیوانفورماتیک با روش های متفاوت، چگونگی مدیریت این داده ها را تعیین میکنند تا بتوان داد ههای خام را به شکلابزارهایی کارآمد در پژوهش ارایه کرد. از جمله این پایگاهها به موارد زیر اشاره میشود: UCSC که در واقع مرورگر ژنومی سرطان می باشد و ابزارهایی مبتنی بر وب با ترکیبی از تحلیل و نمایش دادههای بالینی ژنوم سرطانی را طراحی کردهاست؛ CanPredict روشی محاسباتی برای تشخیص عملکرد جهشهای مرتبط در سرطان ارایه کرده، در نتیجه قابلیت تمایز بین جه شها یpassenger و تنوع ژنتیکی (پلی مورفیسم) از جهشهای همراه در سرطان را فراهم می آورد و COSMIC بانک اطلاعاتی جهشهای سوماتیک در سرطان است. در این مقاله از نمونه ی سرطان پستان برای معرفی و تشریح کارایی ابزارها و پایگاه های تحلیل ژنومیک سرطان استفاده شد ه اس ت. سرطان پستان با یکمیلیون مورد جدید در سال بدخیم ترین در بین زنان بوده که 18% کل سرطان ها را در زنان شامل میشو د. آخرین مطالعات در جمعیت ایران رشدیچشمگیر در فراوانی این سرطان در بین زنان ایرانی را نشان میدهد ،151.43% بین سال های 1374 تا 1383 (2004-1995 میلاد ی). مطالعات ژنومی دراین مورد غالبا روی 2 ژن مستعد کننده ی1 BRCA2 ،BRCA (نمونه های استفاده شده در این مقاله) و 91 ژن و لوکوس ژنتیکی متمرکز است که ریسکبالایی ایجاد میکند.

ژنومیک، پایگ اههای دادههای سرطان، سرطان پستان ،UCSC