بررسی بیوانفورماتیک مارکرهای ژن دیستروفین
- سال انتشار: 1391
- محل انتشار: چهارمین همایش بیوانفورماتیک ایران
- کد COI اختصاصی: IBIS04_074
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 1043
نویسندگان
اصفهان، دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک
چکیده
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری وابسته بهx مغلوب میباشد که با تحلیل تدریجی ماهیچه های اسکلتی شناخته میشو د و در نهایت منجر به مرگ بیمار می شود. این بیماری در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد میگردد. با توجه به این که تعداد زیادی جهش در بروز این بیماری دخیل هستند تشخیص مولکولی مستقیم، کاری دشوار و وقت گیر میباشد. در نتیجه بررسی غیر مستقیم با استفاده از مارکرهای ژنتیکی پلیمورفیسم پیشنهاد میشو د. تاکنون تعداد زیادی مارکر ژنتیکی در این ناحیه ژنی معرفی شده اند لذا باید به بررسی بیوانفورماتیک این مارکرها پیش از بررسی های مولکولی توجه داشت ومارکرهای مناسب را برای بررسی مولکولی انتخاب نمود. در این مطالعه وضعیت ژنومی مارکرهای STR ناحیه ژن دیستروفین مورد بررسی بیوانفورماتیک قرار گرفتند و سپس از بین مارکرهای موجود 4 مارکر 5DYS, STRO7A, STR44 و 3DYS با روش blast و e PCRبررسی شده و برای بررسی مولکولی انتخاب شدند. نتایج این مطالعه ما را قادر به انتخاب مارکر مناسب در ناحیه ژن دیستروفین جهت تشخیص مولکولی و قبل از تولد این بیماری در خانواده های ایرانی دارای فرد مبتلا مینماید.کلیدواژه ها
دیستروفی عضلانی دوشن، مارکرهای ژنتیکی پلیمورفیک ، بررسی بیوانفورماتیک، دیستروفینمقالات مرتبط جدید
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.