گزارش یک واریانت جدید آسیب زا در ژن DNAH۵ در بیمارن مبتلا به سندرم کارتاژنر در استان اردبیل: گزارش مورد
- سال انتشار: 1404
- محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، دوره: 35، شماره: 245
- کد COI اختصاصی: JR_JMUMS-35-245_012
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 39
نویسندگان
Students Research Committee, School of Medicine, Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran
Assistant Professor, Department of Pediatrics, Bou-Ali Children's Hospital, Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran.
Ardabil Welfare Organization, Ardabil, Iran
Homa Genetic Laboratory, Ardabil, Iran
Associate Professor, Department of Genomic Research, Gastroenterology Research Center, Imam Reza Hospital, Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran
چکیده
سندرم کارتاژنر یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است که با سه گانه ای بالینی شامل سینوزیت مزمن، برونشکتازی و سایتوس اینورسوس مشخص می شود. این سه گانه شامل التهاب مزمن سینوس ها، گشاد شدگی غیر طبیعی برونش ها و آرایش آیینه ای اندام های داخلی است. این سندرم معمولا با جهش هایی در ژن هایی که برای عملکرد مژک ها ضروری هستند، به ویژه ژن DNAH۵ که یک پروتئین مهم برای حرکت طبیعی مژک ها را کد می کند، مرتبط است .این گزارش مورد یک واریانت جدید بیماری زا در ژن DNAH۵ را در یک کودک دو ساله ایرانی که با سندرم کارتاژنر تشخیص داده شد، معرفی می کند. این کودک از دوران نوزادی، از ۱۲ روزگی، دچار اپیزودهای مکرر ذات الریه بوده است. او از والدین خویشاوند به دنیا آمده، هر چند سابقه خانوادگی ابتلا به ذات الریه مکرر یا ناباروری وجود نداشته است. تشخیص این بیماری با توجه به وجود دکستروکاردیا به عنوان بخشی از سایتوس اینورسوس در این بیمار انجام شد. از میان تقریبا ۴۹ ژن مرتبط با دیسکینزی اولیه مژکی (PCD) و سندرم کارتاژنر، جهش های ژن DNAH۵ به عنوان علتی برای عفونت های تنفسی مزمن و نقص های جانبی اندام ها شناخته شده اند. بر اساس دستورالعمل های کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMG)، واریانت (NM_۰۰۱۳۶۹.۳)DNAH۵ ، ۱۱۹۰-۱۱۹۳ (p.Phe۳۹۷Ter ) del بر اساس معیارهای PS۱ و PM۲ به عنوان احتمالا بیماری زا طبقه بندی شده است. فراوانی بسیار کم این واریانت در پایگاه های داده ژنومی، از جمله ایرانوم، همراه با مطابقت با معیارهای ACMG و تظاهرات بالینی بیمار، به طبقه بندی این واریانت به عنوان بیماری زا کمک می کند.کلیدواژه ها
Kartagener’s syndrome, mutation, DNAH۵, whole-exome sequencing, سندرم کارتاژنر, جهش, DNAH۵, توالی یابی کل اگزوماطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.