Copy number variation detection using exome sequencing data

  • سال انتشار: 1391
  • محل انتشار: دوازدهمین کنگره ژنتیک ایران
  • کد COI اختصاصی: CIGS12_0837
  • زبان مقاله: انگلیسی
  • تعداد مشاهده: 979
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

Amin Z.Saffari

Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory Uppsala, Rudbeck laboratory

Jonatan Halvardson

Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory Uppsala, Rudbeck laboratory

Lars Feuk

Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory Uppsala, Rudbeck laboratory

چکیده

Copy number variation (CNV) is a significant source of human genetic diversity and it’s also known to sometimes cause diseases. CNVs are generally identified using array based approaches. However, with the development of next generation sequencing techniques there is now a great need for analysis tools that can be used to identify CNVs from sequence data. In this research, we have developed a kernel smoothing algorithm to identify CNVs based on exome sequencing data from parent-offspring trios

کلیدواژه ها

CNV, Next generation sequencing, Smoothing algorithm

مقالات مرتبط جدید

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.