گزارش وضعیت بالینی یک مورد با کاریوتیپ (XX,del(11)(q23.2؛46: گزارش مورد و مروری بر مشخصات بالینی موارد مشابه سیتوژنتیکی
- سال انتشار: 1391
- محل انتشار: دوازدهمین کنگره ژنتیک ایران
- کد COI اختصاصی: CIGS12_0733
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 1176
نویسندگان
بخش سیتوژنتیک سازمان انتقال خون، تهران، ایران - بخش ژنتیک پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری
بخش سیتوژنتیک سازمان انتقال خون، تهران، ایران
بخش ژنتیک پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری
چکیده
نشانگان جاکوبسن یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل از دست رفتن تعداد زیادی از ژنها در اثر حذف ناحیه ی بزرگ از کروموزوم 11، فنوتیپ های پیچیده و متنوعی بروز می نماید. هدف: در این مقاله مخصات بالینی و سیتوژنتیکی دختری که با علائم نشانگان ترنر نظیر پرده گردنی به مرکز ما ارجاع داده شده بود، ارائه می گردد. روش: بررسی های سیتوژنتیکی فیتوهماگلوتین (phytohemagglutinin :PHA) نمونه خون محیطی با استفاده از پروتوکول استاندارد انجام شد. نتیجه تقیق: بررسی های سیتوژنتیکی نشان داد که در این دختر حذف ناحیه 11q23.2 تا انتهای 11q رخ داده است. بنابراین اریوتیپ وی (XX,del(11)(q23.2؛46 خواهد بود. والدین وی دارای کاریوتیپ طبیعی بوده اند. در این دختر علاوه بر بسیاری از ناهنجاری های بالینی مشخصه نشانگان حذف 11q، علائمی نظیر ضعف در دید و ناشنوایی را که از مشخصه های این نشانگان نیست، نیز دیده می شود. در این مقاله علاوه بر پرداختن به علائم بالینی این مورد، به تعدادی از مارد مشابه سیتوژنتیکی نیز اشاره می شود.کلیدواژه ها
نشانگان جاکوبسن، کروموزوم 11، کاریوتیپ، حذف، ناهنجاریمقالات مرتبط جدید
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.