مسعود دهقان - دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک مولکولی دانشگاه شهید بهشتی
شیرین فریور - استادیار دانشکده علوم زیتسی دانشگاه شهید بهشتی
رضا ذاتی کیخا - دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک مولکولی دانشگاه شهید بهشتی

پلیمورفیسم های تک نوکلئوتیدی یکی از رایج ترین تغییرات ژنتیکی در انسان ها هستند که برخی از آنها در نواحی کد کننده قرار داشته و باعث تغییر محصول پروتئینی می شوند. ژن HLA-DRB1 یکی از پلیمورف ترین ژن ها می باشد و پلی مورفیسمهای بدمعنی این ژن با توجه به این که باعث تغییر پروتئین زنجیره ی بتا محصول پروتئینی می شوندف نقش به سزایی در انواع بیماریها از جمله بیماریهای خود ایمنی و سرطانها دارند. هدف: پلیمورفیسمهای تکنوکلئوتیدی بدمعنی در ژن HLA-DRB1 به منظور شناسایی مضرترین و مؤثرترین تغییر اسید آمینه در ایجاد بیماری های مورد بررسی بیوانفورماتیکی قرار گرفت. مواد و روش ها: با استفاده از برنامه ی SNPper و پایگاه اینترنتی NCBI، کلیه ی توالی پلیمورفیسم های تک نوکلئوتیدی گزارش شده در ژن HLA-DRB1 (4209 توالی پلی مورفیسم) استخراج و به صورت فرمت FASTA برای استفاده های بعدی ذخیره شد. سپس با استفاده از برنامه ی PARSESNP، میزان تأثیر این تغییرات تک نوکلئوتیدی بر روی تغییر اسید آمینه های کد شده توسط این ژن مورد بررسی قرار گرفت. PSSM>10 به عنوان حداقل مقدار برای مضر بودن تغییر نوکلئوتید در نظر گرفته شد. نتایج: از میان 4209 پلی مورفیسم گزارش شده در این ژن، 74 پلی مورفیسم (1.75%) بدمعنی هستند که از این میان، 13 پلی مورفیسم تکنوکلئوتیدی PSSM بالاتر از 10 را به خود اختصاص دادند. بنابراین این پلی مورفیسم ها را می توان به احتمال زیاد به عنوان مؤثرترین پلیمورفیسم ها در ایجاد انواع بیماری با توجه به پلی مورفیسم خاص هر بیماری در نظر گرفت.

ژن PARSESNP, HLA-DRB1، آنالیز بیوانفورماتیکی، پلیمرفیسم تکنوکلئوتیدی