جهش در ژن های دخیل در بیماری های متابولیک ذخیره ای لیزوزوم به روش تعیین توالی اگزوم در دو خانواده در استان خوزستان

  • سال انتشار: 1402
  • محل انتشار: مجله دانشکده پزشکی اصفهان، دوره: 41، شماره: 710
  • کد COI اختصاصی: JR_IMSJ-41-710_002
  • زبان مقاله: فارسی
  • تعداد مشاهده: 93
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

زهرا یگانه دوست

کارشناسی ارشد، گروه علوم تجربی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایران

آتوسا مرادزادگان

استادیار، گروه علوم تجربی، واحد دزفول، دانشگاه آزاد اسلامی، دزفول، ایران

چکیده

مقاله پژوهشیمقدمه: بیماری های ذخیره ای لیزوزومی (Lysosomal storage diseases) LSDs، گروهی از بیماری های متابولیک هستند که در اثر جهش در آنزیم های لیزوزومی ایجاد شده و منجر به تجمع سوبسترای لیزوزوم می شود. بیماری گوچر و نیمن پیک، دو اختلال لیزوزومی اتوزومال مغلوب هستند که به ترتیب در اثر جهش در ژن بتا گلوکوزیداز و ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱ ایجاد می شوند. ابزار تشخیصی قدرتمند مبتنی بر فناوری توالی یابی اگزوم (Whole-exome sequencing) WES با کمک به تشخیص سریع تر، زمینه را برای مشاوره ی ژنتیکی مناسب تر فراهم می کند.روش ها: در این پژوهش، پس از نمونه گیری در لوله ی حاوی ماده ی ضد انعقاد EDTA و استخراج DNA، تعیین توالی نسل بعد به کمک روش WES انجام پذیرفت. بعد از یافتن ژن کاندید، به منظور تایید واریانت از روش (Poly chain reaction) PCR برای تکثیر و از نرم افزار کروماس برای خوانش توالی استفاده گردید.یافته ها: نتایج تعیین توالی اگزون ۸ ژن GBA در فرد بیمار خانواده اول، حاکی از جهش هموزیگوت شناخته شده ی بیماری گوچر در ژن GBA: c.۷۹C> T:p.I۲۶۰S بود. نتایج تعیین توالی اگزون ۹ از ژن NPC۱ در فرد بیمار خانواده ی دوم، نشان دهنده ی جهش هموزیگوت در ژن NPC۱: c.۱۳۵۰C> G.p.I۴۵۰M می باشد که یک واریانت جدید در بیماران نیمن پیک است.نتیجه گیری: روش WES با ارزیابی هم‎زمان چندین ژن می تواند زمان تشخیص واریانت های بیماری زای بیماری های ذخیره ی لیزوزومی (LSDs) کاهش داده و به درمان بیماران کمک می کند.

کلیدواژه ها

بیماری های ذخیره ای لیزوزم, توالی کل ژنوم, بیماری گوچر, بیماری نیمن پیک

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.