توالی های اینترونی ابزاری کارآمد در تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی و تجهیز ناقل های ژنی

استفاده از توالی های اینترونی در تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی، از جمله کاربردهای این توالی های غیر کدگذار ژنومی می باشد که پس از شناخت نقش تنظیمی آنها قوت گرفته و تائید شده است. نقش تنظیمی این توالی های بزرگ می تواند ناشی از تاثیر عناصر تنظیمی سیس و ترانس مستقر در آنها باشد. در این راستا، ضمن آنکه تجهیز ناقل های ژنی فاکتور 9 انعقاد خون انسانی با استفاده از توالی های اینترونی ژن بتاگلوبین در تحقیقات ما، منجربه افزایش 30 برابری بیان ژن فاکتور 9 شد. واکاوی عناصر تنظیمی مستقر در توالی های اینترونی ژن های بتاگلوبین، فاکتورهای انعقادی، ژن دیستروفین، ژن های خانواده کاسپاز و 2BCL انسانی با توجه به اندازه و اهمیت آنها در جایگزین درمانی، مبتنی بر داده پردازی رایانه ای انجام شد. نتایج حاصل از این واکاوی ها منجربه آشکار سازی تراکم بالایی از موتیف های اتصال به فاکتورهای رونویسی، فاکتورهای رونویسی، افزاینده ها، توالی های پروموتری، خاتمه دهنده ها، توالی های RNA یی غیر کد گذار، عناصر تکراری با نقش تنظیمی و نیز ساختارهای ویژه نظیر 4G با الگوی پراکنش هدفمند و اهداف متفاوت در برخی از نواحی مورد ارزیابی شد، که می توانند به صورت سیس و یا ترانس عمل کنند. لذا استفاده از نواحی واجد عناصر تنظیمی فوق در تجهیز ناقل های ژنی به جای طول کامل توالی اینترونی، با توجه به محدودیت همسانه سازی، با اهداف متفاوت تنظیمی، می تواند راهکاری نوین در درمان بیماری های ژنتیکی و بسیاری از سرطان ها از طریق ژن درمانی و یا پروتئین درمانی باشد.

کلیدواژه ها:

اینترون ، عناصر تنظیمی ، داده پردازی رایانه ای ، ژن درمانی ، پروتئین درمانی