بررسی ژنومیک و بیوانفورماتیکی تغییرات نوکلئوتیدی نواحی کدینگ ژن CCDC۱۰۳ در بیماران مبتلا به تترالوژی فالوت (TOF): یک نوع نقص قلبی مادرزادی
- سال انتشار: 1403
- محل انتشار: مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، دوره: 31، شماره: 1
- کد COI اختصاصی: JR_JBUM-31-1_004
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 147
نویسندگان
Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran
Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran
Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran
Department of Cardiac Surgery, Afshar Hospital, Shahid Sadoughi University of Medical Sciences, Yazd, Iran
Department of Biology, Faculty of Science, Yazd University, Yazd, Iran
چکیده
زمینه و هدف: تترالوژی فالوت (TOF) یکی از شایعترین انواع پیچیده از نقایص مادرزادی قلبی (CHD) در نوزادان است. مکانیسم های مولکولی متعددی ممکن است در ایجاد آن نقش داشته باشند، مانند جهش در اجزای شبکه ژنی قلب، مسیرهای تنظیم ژن های قلبی، اختلال در عملکرد ژن های بیان کننده مژک و اختلال در عملکرد ژن های تعیین کننده محور چپ و راست قلب. نقص در عملکرد یا مونتاژ این ساختارها که در تحرک و مهاجرت سلول ها نقش دارند، با اختلالات مادرزادی قلب همراه است. هدف مطالعه حاضر، بررسی تغییرات نوکلئوتیدی ژن CCDC۱۰۳ و ارتباط آن با نقایص قلبی مادرزادی از نوع TOF است. روش تحقیق: این مطالعه مورد-شاهدی برای اولین بار در ایران، به صورت مورد-شاهدی، در ۸۵ کودک بیمار مبتلا به TOF و ۵۶ کودک سالم، بدون سابقه خانوادگی اختلالات قلبی به عنوان گروه کنترل انجام شد. برای ارزیابی جهش های نقطه ای در ژن CCDC۱۰۳، از روش Touchdown PCR و توالی یابی Sanger استفاده شد. به منظور پیش بینی تاثیر تغییرات نوکلئوتیدی بر روی ساختار و عملکرد پروتئین، از پایگاه های بیوانفورماتیکی استفاده شد. یافته ها: در مجموع ۵ تغییر تک نوکلئوتیدی به صورت هتروزیگوت در این ژن شناسایی شد (سه جهش بدمعنی: p.S۱۱۵R، p.C۱۹۱R و p.M۲۰۱V، یک تغییر همنام و بدون تغییر اسیدآمینه و همچنین یک تغییر درناحیه ۳'-UTR). نتایج بیوانفورماتیک نیز پیش بینی کردند که جهش p.C۱۹۱R بیماری زا و آسیب رسان است. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه تایید می کند که علاوه بر ژن های شناخته شده در بیماری زایی TOF، تغییراتی ژن CCDC۱۰۳ در مسیر سیگنالینگ مژگانی نیز می تواند در ایجاد نقایص قلبی نقش داشته باشد.کلیدواژه ها
CCDC۱۰۳ gene, Celia, Cardiac development, Congenital heart disease, Tetralogy of Fallot, CCDC۱۰۳, مژک, تکوین قلب, تترالوژی فالوت, نقایص قلبی مادرزادیاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.