آیسان اسماعیلی قزلجه میدان - گروه ژنتیک سلولی و مولکولی، دانشگاه غیرانتفاعی ربع رشید تبریز

ژنتیک انسانی به بخشی از علم ژنتیک گفته می شود که ژنوم، جهش های ژنتیکی، بیماری های ایجاد شده به دلیل جهش ها، تنظیم بیان ژن، توراث ژن ها از والدین به فرزندان محل قرا گرفتن هر ژن روی کروموزوم انسان، صفت ایجاد شده به وسیله هر ژن و مکانیسم های طبیعی ترمیم جهش های ژنتیکی در انسان را به طور اختصاصی بررسی می کند. ژنتیک انسانی بخشی از علم ژنتیک است که ساختار، عملکرد و چگونگی انتقال ژن ها بین نسل های مختلف انسان را بررسی می کند. با استفاده از مفاهیم و تکنیک های ژنتیک انسانی می توان احتمال انتقال ژن بیماری ها از والدین به جنین را پیش از بارداری یا در زمان بارداری پیش بینی کرد. بررسی دقیق و اختصاصی ژن های انسانی، تعیین محل دقیق قرار گرفتن ژن روی کروموزوم ها، تعیین تغییر توالی های نوکلئوتیدی پس از جهش و تعیین تغییرات ساختاری پروتئین سنتز شده پس از جهش ژن به یافتن روش های درمانی جدید و کارامدتر کمک فراوانی می کند. هدف اصلی این مقاله تحقق روش های جدید در آموزش علم ژنتیک پزشکی می باشد. نتایج نشان می دهد به کمک این علم می توان احتمال انتقال یک صفت سالم یا بیماری ژنتیکی (برای مثال سرطان های ارثی) را در نسل های مختلف یک خانواده پیش بینی و از وقوع آن پیشگیری کرد.

آموزش، علم ژنتیک، ژنتیک پزشکی