سندورم اهلر- دنلوس (TYPEI) همراه با عقب ماندگی ذهنی – ترکیبی نادر (گزارشی از دو برادر)
- سال انتشار: 1397
- محل انتشار: مجله جراحی استخوان و مفاصل ایران، دوره: 16، شماره: 4
- کد COI اختصاصی: JR_IJOS-16-4_005
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 127
نویسندگان
دانشگاه علوم پزشکی مشهد
Seyed Reza Habibzadeh Shojaei Habibzadeh Shojaei
دانشگاه علوم پزشکی مشهد
چکیده
سندروم اهلرز- دنلوس (EDS) یک بیماری ارثی بافت همبند میباشد که حاصل اختلال متابولیسم کلاژن میباشد. افزایش محدوده حرکات مفصلی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست از یافتههای اصلی میباشند. نوعI یا نوع گراویس دارای ویژگیهایی از جمله افزایش قابلیت ارتجاعی پوست، افزایش محدوده حرکات مفصلی، فتق پوست، اتوزوم غالب وراثتی و پاره شدن زودرس «کیسه آب» و رگ واریسی بهصورت غیرمنتظره میباشد. لیکن عقبماندگی ذهنی گزارش نشده است که در این مقاله در دو برادر گزارش میشود.کلیدواژه ها
واژههای کلیدی: سندروم اهلر, دنلوس, ناتوانی ذهنی, افزایش محدوده حرکتیاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.