مروری بر فنیل کتونور
- سال انتشار: 1402
- محل انتشار: دومین همایش بین المللی زیست شناسی و علوم آزمایشگاهی
- کد COI اختصاصی: ZISTCONF02_146
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 122
نویسندگان
گروه میکروبیولوژی، دانشکده علوم و فناوری های نوین، دانشگاه علوم پزشکی آزاد اسلامی تهران، تهران، ایران
دپارتمان بیوشیمی و بیوفیزیک، دانشکده علوم و فناوری های نوین، دانشگاه علوم پزشکی آزاد اسلامی تهران،تهران، ایران
چکیده
فنیل کتونوری PKU یک اختلال متابولیسم اسید آمینه است در این بیماری در اثر جهش در ژن کدکننده ی آنزیم PAH بیماران توانایی هضم اسید آمینه ضروری فنیل آلانین را ندارند. تا کنون بیش از ۸۰۰ جهش برای این ژن در پایگاه اطلاعاتی (pahdb)ثبت شده است در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع عوارض غیرقابل جبرانی مانند عقب ماندگی ذهنی شدید را در پی خواهد داشت. یکی از موثرترین درمان ها رعایت رژیم غذایی با محدودیت مصرف پروتئین و دیگر مواد حاوی phe بهمنظور کنترل سطح آن در بدن است. لذا با توجه به ضرورت تشخیص و درمان سریع در این بیماری هدف مطالعه حاضر مروری مختصر بر بیماری علائم ، نحوه تشخیص و درمان آن میباشد. امید است این مطالعه بتواند به افزایش آگاهی عمومی، تشخیص و پیشگیری از این بیماری کمک کند.کلیدواژه ها
فنیل کتونوری , فنیل آلانین هیدروکسیلاز , ژن PKU , PAHمقالات مرتبط جدید
- مروری بر لاکتوباسیلوس ها ی جدا شده از محصولات لبنی و بررسی خواص ضد باکتری آن ها
- بررسی تاثیر روتنون و پاراکوات بر هورمون های جنسی موش های صحرایی بالغ در سه نسل متوالی
- بررسی تاثیر روتنون و پاراکوات بر بافت شناسی دستگاه تولید مثلی موش های صحرایی بالغ در سه نسلمتوالی
- مروری بر بیماری ویبرریوزیس در میگوی سفید غربی و راه های مقابله با آن با ترکیبات گیاهی
- نور درمانی و استفاده از آن در درمان بیماری های عصبی
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.