مروری بر فنیل کتونور
- سال انتشار: 1402
- محل انتشار: دومین همایش بین المللی زیست شناسی و علوم آزمایشگاهی
- کد COI اختصاصی: ZISTCONF02_146
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 312
نویسندگان
گروه میکروبیولوژی، دانشکده علوم و فناوری های نوین، دانشگاه علوم پزشکی آزاد اسلامی تهران، تهران، ایران
دپارتمان بیوشیمی و بیوفیزیک، دانشکده علوم و فناوری های نوین، دانشگاه علوم پزشکی آزاد اسلامی تهران،تهران، ایران
چکیده
فنیل کتونوری PKU یک اختلال متابولیسم اسید آمینه است در این بیماری در اثر جهش در ژن کدکننده ی آنزیم PAH بیماران توانایی هضم اسید آمینه ضروری فنیل آلانین را ندارند. تا کنون بیش از ۸۰۰ جهش برای این ژن در پایگاه اطلاعاتی (pahdb)ثبت شده است در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع عوارض غیرقابل جبرانی مانند عقب ماندگی ذهنی شدید را در پی خواهد داشت. یکی از موثرترین درمان ها رعایت رژیم غذایی با محدودیت مصرف پروتئین و دیگر مواد حاوی phe بهمنظور کنترل سطح آن در بدن است. لذا با توجه به ضرورت تشخیص و درمان سریع در این بیماری هدف مطالعه حاضر مروری مختصر بر بیماری علائم ، نحوه تشخیص و درمان آن میباشد. امید است این مطالعه بتواند به افزایش آگاهی عمومی، تشخیص و پیشگیری از این بیماری کمک کند.کلیدواژه ها
فنیل کتونوری , فنیل آلانین هیدروکسیلاز , ژن PKU , PAHمقالات مرتبط جدید
- بررسی خاصیت ضدبیوفیلمی ترکیب گیاهی ۱و۸-سینئول علیه آسینتوباکتر بومانی دارای مقاومت داروئی
- ابر دریاچه باستانی ری - مقدمه ای بر تغییرات سطح-حجم آب در طول زمان از دیدگاه مورفولوژی
- تاثیرنشانگ رهای غیرتهاجمی بزاق در تشخیص سرطان دهان
- بررسی میزان فراوانی بیماری فاویسم در کودکان زیر۶ سال در شهر بوشهر
- بررسی تاثیرپاالیندگی گیاه Salsola crassa بر کاهش آلودگیفاضلاب صنعتی
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.