گزارش موردی یک اختلال نادر ژنتیکی
- سال انتشار: 1396
- محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، دوره: 9، شماره: 4
- کد COI اختصاصی: JR_NKUMS-9-4_015
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 124
نویسندگان
MD, Maneh and Samalqan County Health and Treatment Center, University of North Khorasan Province, Bojnurd, Iran
MSc, Department of Epidemiology, Maneh and Samalqan County Health Center, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
MD, Maneh and Samalqan County Health and Treatment Center, University of North Khorasan Province, Bojnurd, Iran
MSc, Department of Parasitology, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
BSc, Department of Midwifery. Maneh and Samalqan County Health Center, University of North Khorasan Province, Bojnurd, Iran
چکیده
مقدمه: سندرم باردت بیدل ( BBS ) یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است. گزارش مورد: در این مقاله یک پسر ۸ ساله و یک دختر ۱ ساله با نشانه های واضح سندرم باردت بیدل معرفی میگردد. والدین این خواهر و برادر هیچ نسبت فامیلی ندارند. نتیجه گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی و به موقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود. با توجه به وفور بیشتر این سندرم در میان ازدواجهای فامیلی و عدم خویشاوند بودن والدین این کودکان، اهمیت مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک جهت کلیه زوجین بخصوص زوجین دارای شجره فامیلی این بیماری مشخص میگردد.کلیدواژه ها
Bardet- Biedl Syndrome, Mane and Samalqan, Genetic Counselling, سندرم, باردت بیدل, مانه و سملقاناطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.