گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک ۲ ساله
- سال انتشار: 1399
- محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی، دوره: 12، شماره: 4
- کد COI اختصاصی: JR_NKUMS-12-4_012
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 114
نویسندگان
MD, Associated Professor of Urology, Department of Urology, Faculty of Medicine, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
Student Research Committee, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
چکیده
مقدمه: تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه نوع تقسیم میشود. معرفی بیمار: این مقاله تیروزینمی نوع ۱ را در کودکی ۲ ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود؛ گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دو کلیه دارد. نتیجه گیری: این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.کلیدواژه ها
Metabolic Disease, Amino Acid, FAH Deficiency, Tyrosinemia, بیماری متابولیک, اسید آمینه, کمبودFAH, تیروزینمیاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.