Chédiak–Higashi syndrome
- سال انتشار: 1392
- محل انتشار: مجله پزشکی کودکان، دوره: 1، شماره: 2
- کد COI اختصاصی: JR_JPRE-1-2_008
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 149
نویسندگان
Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran
Mashhad University of Medical Sciences
Tehran University of Medical Sciences, Shariati Hospital, Tehran, Iran
چکیده
Chédiak-Higashi syndrome is a rare autosomal recessive congenital immunodeficiency mainly characterized by a condition called oculo-cutaneous albinism. The affected subjects have light-colored hair, vision problems, blood clotting (coagulation) abnormalities and in adulthood varying neurologic disorders. Recurrent infections, particularly viral infection with other disorders in childhood are usually life threatening. It has demonstrated mutations throughout the CHS۱/LYST gene. The nature of the mutation can be a predictor of the severity of the disease. The current therapeutic options are: Antibiotics, chemotherapy and bone marrow transplantation. This review will discuss the clinical and molecular aspects of this syndrome for better understanding of the factors that may cause abnormalities.کلیدواژه ها
Chediak-Higashi syndrome, Albinism, Immunodeficiencyاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.