بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B

  • سال انتشار: 1387
  • محل انتشار: فصلنامه پژوهشی خون، دوره: 5، شماره: 2
  • کد COI اختصاصی: JR_BLOOD-5-2_002
  • زبان مقاله: فارسی
  • تعداد مشاهده: 63
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

مهدی اله بخشیان

محمدحسین محمدی

قاسم رستگار لاری

احمد کاظمی

فریدون علا

شیرین روانبد

عاطفه اله بخشیان

چکیده

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون های نقطه ای متنوع در محدوده ای ۴۰ نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی Units/ml ۱/۰(کمتر از ۱۵%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در گردش آن ها افزایش می یابد و در اواسط زندگی به ۶۰% سطح نرمال می رسد. این مطالعه برای اولین بار به ارزیابی شیوع موارد هموفیلی B لیدن در بین بیماران مبتلابه هموفیلی B در ایران پرداخته است.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی گذشته نگر بود. تعداد ۴۳ بیمار هموفیلی B که به درمانگاه جامع کودکان هموفیل ایران مراجعه کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. استخراج DNA با استفاده از روش پروتئیناز K انجام شد. سپس اگزون شماره ۱ فاکتور IX انعقادی در همه بیماران به وسیله روش PCR تکثیر شد و بعد از آن محصول برای جداسازی موارد دارای موتاسیون در این ناحیه با استفاده از روش CSGE مورد مطالعه قرار گرفت.   یافته ها   از بین بیماران دو نفر الگوی هترودوبلکس مرتبط با جهش را روی ژل CSGE از خود نشان دادند. برای تعیین نوع دقیق موتاسیون در این بیماران، DNA این نمونه ها تعیین توالی( sequencing ) شد و دو بیمار هموفیل B لیدن شناسایی شدند.   نتیجه گیری   نتایج فوق نشان می دهد که شیوع بیماری هموفیلی B لیدن در بیماران هموفیل B بررسی شده حدودا ۶/۴ % است و شیوع بالاتر این بیماری را در ایران در مقایسه با سایر مناطق جغرافیایی گزارش شده مطرح می سازد.   کلمات کلیدی : هموفیلی B لیدن، فاکتور IX ،‍ ناحیه پروموتوری

کلیدواژه ها

Hemophilia B leyden, Factor IX, Promoter region, هموفیلی B لیدن, فاکتور IX, ‍ ناحیه پروموتوری

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.