دکتر بهزاد پوپک
دکتر علی اکبر پورفتح اله
دکتر حسین نجم آبادی
دکتر یوسف مرتضوی
دکتر سید حسین یحیوی
دکتر پروانه وثوق
دکتر محمد تقی ارزانیان
دکتر مینا ایزدیار
دکتر غلامرضا باهوش
دکتر الهام شاهقلی
دکتر امیر علی حمیدیه
دکتر محمد فرانوش
دکتر گلاره خسروی پور
فریبا حق نژاد دوشانلو

چکید ه   سابقه و هدف   بازآرایی قطعات ژنی درمسیرتکاملی لنفوسیت های B و T ، تنوع زیادی درمولکول های گیرنده لنفوسیتT (TCR ) ایجاد می کند. درلوسمی های لنفوئید ازنوع ALL ، B-precursor علی رغم انتظار بازآرایی رده متقاطع در ژن های TCR ایجاد می گردد. هدف از مطالعه حاضر بررسی الگوی بازآرایی ژن های TCR (دلتاوگاما) در لوسمی لنفوبلاستی حاد (ALL ) کودکان از نوع پیش سازهای B توسط واکنش زنجیره پلیمراز می باشد.   مواد و روش ها   درمطالعه آینده نگرحاضر، ۱۸۳ کودک باتشخیص اولیه لوسمی حاد، قبل ازشروع درمان موردبررسی قرارگرفتند. پس از ارزیابی مورفولوژی و ایمونوفنوتیپ، تنها ۱ ۴ ۰ بیمار با تشخیص B-precursor ALL برای مطالعه انتخاب شدند . سلول های تک هسته ای که بلاست ها را نیز شامل می شدند، با گرادیان غلظتی جدا شدند. پس از استخراج DNA ، آزمایش PCR ب ه منظور تکثیر منطقه بسیار متغیر TCR-δ (Dδ۲-Dδ۳, Vδ۲-Dδ۳) و TCR-γ ( V γ I ، V γ II ، V γ ) با استفاده از پرایمرهای مشترک انجام شد. محصولات PCR پس از تجزیه هترودوپلکس والکتروفورز برروی ژل پلی آکریل امید و رنگ آمیزی نقره مورد بررسی قرار گرفته وپس از تعیین توالی جهت تایید با توالی های مشابه در بانک ژنی مقایسه شد . آنالیز آماری با آزمون های t ، Mann whitney ، دقیق فیشر و کای دو (Chi-square) انجام شد.   یافته ها   بازآرایی کلونال TCR- γ شامل V γ I / V γ II و V γ به ترتیب در۹/ ۶۴ % و۳/ ۷۹% از بیماران وجود داشت (بای کلونال : ۵ %). بازآرایی V γ II شایع ترین نوع (۸/ ۴۶ %) بود. ۴۷ (۲/ ۴۵ %) و ۱۱ ( ۶ / ۱ ۶ %) نفر از بیماران به ترتیب دارای بازآرایی Vδ۲-Dδ۳ (۷/۲۷% بای کلونال، ۳/ ۴ % الیگوکلونال) و Dδ۲-Dδ۳ (یک بیمار با الگوی بای کلونال) بودند.   نتیجه گیری   الگوی کلونال ژن IgH و TCR-δ (Dδ۲-Dδ۳ ,Vδ۲-Dδ۳) مشابه جوامع دیگر بود.فراوانی بازآرایی TCR-γ V γ II) و (V γ I قدری بیش از گزارش های قبلی بوده و بر خلاف بقیه گزارش ها به استثناء گزارشی از برزیل، V γ II شایع ترین بازآرایی را داشت.هیچ ارتباط معنی داری بین انواع مختلف بازآرایی و متغیرهای کمی وجود نداشت و تنها نکته جالب، کاهش بروز Vδ۲-Dδ۳ با افزایش سن (بیشتراز ۲ سال) بود. با توجه به نتایج حاصل می توان از این شاخص ها در تشخیص کلونالیتی و ارزیابی حداقل بیماری باقی مانده استفاده کرد. کلمات کلیدی: بازآرایی ژن ها، کلونالیتی، حداقل بیماری باقی مانده، لوسمی لنفوبلاستی حاد

Gene rearrangement, Clonality, Minimal Residual Disease (MRD), بازآزایی ژن ها, کلونالیتی, حداقل بیماری باقی مانده, لوسمی لنفوبلاستی حاد