رویکرد عملی در تشخیص آزمایشگاهی و مولکولی کمبود فاکتور سیزده

چکیده سابقه و هدف کمبود فاکتور سیزده، اختلالی خونریزی دهنده با شیوع بسیار پایین بوده که تخمین زده می شود شیوع آن حدود ۱ نفر در هر ۲ میلیون نفر باشد. تمامی آزمایش های معمول انعقادی در کمبود فاکتور سیزده طبیعی بوده و این موضوع، تشخیص این اختلال انعقادی را دشوار می سازد. لذا در مطالعه مروری حاضر، یک رویکرد آزمایشگاهی مناسب برای تشخیص کمبود فاکتور سیزده ارائه گردید. مواد و روش ها مطالب مطالعه مروری حاضر با استفاده از کلمات کلیدی مناسب و به وسیله بررسی ۵۰ مقاله معتبر علمی فارسی و انگلیسی جمع آوری شده است. برخی قسمت های مقاله بر اساس تجربیات نویسندگان مقاله و بر اساس اطلاعات به دست آمده از بیماران ایرانی مبتلا به کمبود فاکتور سیزده ارایه شد.   یافته ها آزمایش حلالیت لخته پر کاربردترین آزمایش مورد استفاده برای بررسی کمبود فاکتور سیزده می باشد که حساسیت و اختصاصیت کمی داشته و تحت تاثیر فاکتورهای بسیاری مانند معرف استفاده شده برای منعقد کردن خون و عوامل حل کننده لخته قرار می گیرد. هر چند این آزمایش برای غربالگری کمبود فاکتور سیزده توصیه نمی شود ولی به دلیل استفاده گسترده از این آزمایش، امکان حذف آن وجود ندارد ولی می توان آزمایش را بهبود بخشید و جهت غربالگری بیماری استفاده کرد. اندازه گیری کمی فعالیت فاکتور سیزده، آزمایشی است که به عنوان خط نخست غربالگری بیماری توصیه می شود. این آزمایش با روش های مختلفی انجام می شود که در بین آن ها روش نورسنجی کاربرد بیشتری داشته، در صورت عدم استفاده از بلانک پلاسما، فعالیت فاکتور سیزده را بیش از حد نشان خواهد داد که در برخی مواقع خطرناک بوده و عواقب مرگباری برای بیمار می تواند به همراه داشته باشد. نتیجه گیری کمبود فاکتور سیزده بیماری نادر با عوارض مرگبار می باشد اما رویکرد آزمایشگاهی مناسب منجر به تشخیص به موقع کمبود فاکتور سیزده شده و از تشخیص نادرست بیماری و عواقب ناشی از آن جلوگیری می کند.

کلیدواژه ها:

Key words: Factor XIII Deficiency ، Bleeding ، Laboratory Diagnosis ، کلمات کلیدی: کمبود فاکتور سیزده ، خونریزی ، تشخیص آزمایشگاهی