تعیین فراوانی پلی مورفیسم های ژن فوکوزیل ترانسفراز ۳ در اهداکنندگان ایرانی
- سال انتشار: 1399
- محل انتشار: فصلنامه پژوهشی خون، دوره: 17، شماره: 3
- کد COI اختصاصی: JR_BLOOD-17-3_001
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 64
نویسندگان
مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
استادیار مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون
چکیده
چکیده سابقه و هدف ژن FUT۳ ، بیان آنتیژنهای گروه خونی لوئیس از جمله Lea و Leb را تنظیم می کند. افرادی که آنتیژنهای گروه خونی لوئیس را نمی سازند، هاپلوتایپ هایی با پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی غیر فعال کننده آنزیم دارند که فراوانی آن ها در بین نژادهای مختلف متفاوت است. در مطالعه حاضر، فراوانی این پلیمورفیسمها در اهداکنندگان ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها در این مطالعه مقطعی- توصیفی، ۱۰۰ نفر از اهداکنندگان مراجعهکننده به پایگاه انتقال خون تهران در سال ۱۳۹۶ مورد بررسی قرار گرفتند. از PCR و DNA sequencing برای تعیین پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی ژن لوئیس استفاده شد. هاپلوتایپها نیز توسط نرم افزار SNP Analyzer مشخص شدند. یافته ها در مجموع ۱۵ پلیمورفیسم شناسایی شد که از این تعداد ۱۰ مورد مرتبط با موتاسیونهای missense بودند. فراوانی مهمترین پلیمورفیسمهای شناسایی شده عبارتند از: ۲۰۲T> C ۳۹%، ۳۱۴C> T ۳۷%، ۵۹T> G ۲۰% ، ۵۰۸G> A ۹% و ۴۷G> C ۸% . هم چنین ۱۳ هاپلوتایپ نیز شناسایی شد که فراوانی مهمترین هاپلوتیپها عبارتند از: Le ۲/۶۶%، le۲۰۲,۳۱۴ ۵/۱۷%، le۴۷,۲۰۲,۳۱۴ ۳/۴%، le۵۹ ۱/۴% و le۵۹,۵۰۸ ۴/۳% . نتیجه گیری بر اساس این پژوهش، پلیمورفیسمهای ۲۰۲T> C، ۵۹T> G و ۵۰۸G> A میتوانند به عنوان SNP های اصلی برای شناسایی آللهای لوئیس منفی در تعیین ژنوتیپ گروههای خونی لوئیس و مطالعه های مرتبط با بیماریها مفید واقع شوند.کلیدواژه ها
Key words: SNPs, Haplotypes, Alleles, کلمات کلیدی: پلیمورفیسم های تک نوکلئوتیدی, هاپلوتایپ ها, آلل هااطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.