گزارش یک مورد لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T با اختلالات کروموزومی پیچیده در یک کودک مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی
- سال انتشار: 1400
- محل انتشار: فصلنامه پژوهشی خون، دوره: 18، شماره: 2
- کد COI اختصاصی: JR_BLOOD-18-2_008
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 63
نویسندگان
استادیار مرکز طبی کودکان دانشگاه علوم پزشکی تهران
استاد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز
مرکز تحقیقات هماتولوژی دانشگاه علوم پزشکی شیراز
چکیده
چکیده سابقه و هدف آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری همراه با ناپایداری کروموزمومی است که باعث استعداد ابتلا به بدخیمی می شود. مورد بیمار پسری ۷ ساله، ساکن شیراز و مورد آتاکسی تلانژکتازی بود که به دلیل تب و لنفادنوپاتی در بیمارستان بستری شد. آسپیراسیون مغز استخوان ۶۰% بلاست را نشان داد که ایمونوفنوتیپی مطابق با لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T داشت. در بررسی سیتوژنتیک مغز استخوان، اختلالات کروموزومی پیچیده به صورت ۴۲,XY,-۵, del(۶)(q۲۲), der(۸)t(۸;۱۷)(q۲۴;q۱۲~q۲۲),t(۹;۱۶)(q۱۲;q۲۴),dic(۱۲;۱۴)(p۱۱;q۲۴),+۱۳,-۱۴,-۲۲ دیده شد. علی رغم شیمی درمانی، پس از دو عود لوکمی بیمار فوت کرد. نتیجه گیری لوسمی لنفوبلاستیک حاد سلول T در زمینه آتاکسی تلانژکتازی، به علت ناپایداری کروموزومی می تواند با اختلالات کاریوتایپی پیچیده همراه باشد که منجر به عود مکرر و پیش آگهی نامطلوب می شود.کلیدواژه ها
Ataxia Telangiectasia, Cytogenetic Aberrations, Leukemia, آتلاکسی تلانژکتازی, ناهنجاری های سیتوژنتیک, لوسمیاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.