گزارش یک مورد دیسپلازی کامپتوملیک
- سال انتشار: 1383
- محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، دوره: 14، شماره: 45
- کد COI اختصاصی: JR_JMUMS-14-45_016
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 187
نویسندگان
چکیده
دیسپلازی کامپتوملیک از ناهنجاری های کشنده دوره نوزادی است که با کمانی شدن اندام تحتانی و اکثرا به صورت جهش ژنی خود به خودی بروز می نماید، اما انتقال ارثی به صورت اتوزوم مغلوب نیز رخ می دهد. بیماری اولین بار در سال ۱۹۷۰ توسط P. Maroteaux , F.A. Lee گزارش گردید. میزان شیوع یک مورد در ۱۵۰۰۰۰ نوزاد متولد شده است. بیماری از سراسر جهان با تظاهرات مختلف، درگیری استخوان، غضروف، عضله، مغز، کلیه و قلب گزارش شده است.تشخیص قبل از تولد با امواج ماورا صوت و آمنیوسنتز ممکن می باشد. بعد از تولد براساس علائم بالینی و پرتونگاری، بیماری تشخیص داده می شود.در این گزارش یک مورد نوزاد پسر یک روزه مبتلا به دیسپلازی کامپتوملیک معرفی می گردد. که با علایم وقفه تنفسی، کوتولگی، شکاف کام، بازشدن مجرای ادرار در سطوح پایین اندام تناسلی(Hypospadias) ، سفتی عضلات، انضا و خمیدگی اندام تحتانی به سمت خارج (valgus) مراجعه نمود.کلیدواژه ها
Çamptomelia, Mesomelic dwarfism, Mutation, Sex reversal, کامپتوملی، کوتولگی مزوملیک، جنسیت معکوساطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.