بررسی یک مورد Mucopolysaccharidosis از نوع Maroteaux-Lamy
- سال انتشار: 1385
- محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، دوره: 16، شماره: 56
- کد COI اختصاصی: JR_JMUMS-16-56_017
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 171
نویسندگان
چکیده
بیماری موکوپلی ساکاریدوز (Mucopolysaccharidosis) از نوع Maroteaux-Lamy جزو دسته ای از بیماری های متابولیک می باشد که به علت کمبود یک نوع آنزیم لیزوزومال به نام: N- استیل- گالاکتوزامین- آلفا- ۴- سولفات سولفاتاز (آریل سولفاتاز (B N-acetyl- galactosamine-a-۴-Sulfate Sulfatase (arylsulfatase B) ایجاد می شود. این کمبود باعث تجمع متابولیت های غیر طبیعی در نسوج مختلف بدن شده و علایم بالینی شدیدی را موجب می شود که مهم ترین آن ها عبارتند از : صورت خشن (Coarse)- کدورت عدسی- اختلالات شدید استخوانی- سفتی مفاصل بزرگ (Stiff joints)- ضخامت دریچه های قلب و نارسایی قلبی.شیوع بیماری ۱ به ۲۵۰۰۰ تا ۱ به ۵۰۰۰۰ می باشد. در این مقاله یک مورد از این بیماری که به علت تنگی نفس- تجمع غیرعادی مایع در صفاق و ورم اندام تحتانی بستری شده، معرفی می گردد، سونوگرافی شکم، تجمع مایع در صفاق، کبد بزرگ و اتساع وریدهای کبدی را نشان داد. در پرتونگاری لگن و ستون فقرات ناهنجاری های استخوانی شدیدی گزارش شد. در آزمایش ادرار بالابودن درماتان سولفات (Dermatan sulfate) و در آزمایش خون محیطی وجود ذرات (Inclusions) غیر طبیعی در نوتروفیل های خون محیطی گزارش گردید. مجموعه علایم بالینی و پاراکلینیکی فوق تشخیص بیماری موکوپلی ساکاریدوز از نوع Maroteaux-Lamy را مشخص نمود.کلیدواژه ها
Metabolic disorders, mucopolysaccharidosis type maroteaux-lamy, بیماری های متابولیک- Mucopolysaccharidosis- Maroteaux - Lamاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.