بررسی فراوانی جهش c.۱۹۰۵+۱G>A در ژن DPD در بیماران مبتلا به سرطان کولون در استان مازندران

  • سال انتشار: 1398
  • محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، دوره: 29، شماره: 173
  • کد COI اختصاصی: JR_JMUMS-29-173_015
  • زبان مقاله: فارسی
  • تعداد مشاهده: 172
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

حسین جلالی

PhD Candidate in Thalassemia, Student Research committee, Thalassemia Research Center, Hemoglobinophaty Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

رامین شکرریز

Assistant Professor, Department of Medical Oncology and Hematology, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

محمد رضا مهدوی

Assistant Professor, Department of Laboratory Medicine, Thalassemia Research Center, Hemoglobinophaty Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

چکیده

سابقه و هدف: یکی از رایج ترین داروهایی که در شیمی درمانی بیماران مبتلا به سرطان، مورد استفاده قرار می گیرد ۵- فلورویوراسیل (۵-FU) نام دارد. آنزیم دی هیدرو پیریمیدین دهیدروژناز (DPD) مسئول متابولیسم بیش از ۸۰ درصد از داروی ۵-FU می باشد. جهش c.۱۹۰۵+۱G> A در ژن DPD مهم ترین عامل ژنتیکی در بروز مسمومیت با داروی ۵-FU می باشد. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش c.۱۹۰۵+۱G> A در بیماران کولورکتال استان مازندران بوده است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی، ۶۰ بیمار مبتلا به سرطان کولورکتال انتخاب شدند و ۲ سی سی از خون آنان در لوله های حاوی ضد انعقاد EDTA جمع آوری شد. به منظور استخراج DNA ژنومی از کیت شرکت یکتا تجهیز (ایران) استفاده شد که در آن DNA ژنومی از ۲۰۰ میکرولیتر از نمونه خون استخراج شد. جهت شناسایی جهش c.۱۹۰۵+۱G> A از روش PCR-RFLP به کمک آنزیم Mae II استفاده شد. یافته ها: از ۶۰ بیمار بررسی شده ۲۶ نفر زن و ۳۴ نفر مرد بوده اند. از بین بیماران بررسی شده جهش c.۱۹۰۵+۱G> A تنها در۱ بیماریا ۶/۱ درصد از بیماران به صورت هتروزیگوت مشاهده  شد. استنتاج: مطالعه حاضر نشان می دهد که اگرچه در استان مازندران در درصد کمی از بیمارانی که داروی ۵-فلورویوراسیل مصرف می کنند جهش c.۱۹۰۵+۱G> A وجود دارد که منجر به بروز مسمومیت پس از مصرف دارو می شودبا این وجود بررسی ژنتیکی جهش c.۱۹۰۵+۱G> A به منظور پیش آگهی از بروز مسمومیت با داروی ۵-FU قبل از تجویز این دارو توصیه می شود.

کلیدواژه ها

۵-Flourouracil, dihydropyrimidine dehydrogenase, c.۱۹۰۵+۱G>A mutation, ۵- فلورویوراسیل, دی هیدرو پیریمیدن دهیدروژناز, جهش c.۱۹۰۵+۱G>A

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.