بررسی جهش در اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید
- سال انتشار: 1397
- محل انتشار: دانشور پزشکی (نشریه پژوهشی پایه و بالینی)، دوره: 26، شماره: 3
- کد COI اختصاصی: JR_DMED-26-3_007
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 283
نویسندگان
گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی- واحد تهران شرق، تهران، ایران
گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی- واحد تهران شرق، تهران، ایران
مرکز تحقیقات سلول های بنیادی اروژنیتال، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بیمارستان آموزشی شهید لبافی نژاد، تهران، ایران
چکیده
مقدمه و هدف: بولوس پمفیگوئید (BP) متعلق به گروه بیماری های خودایمنی بوده و شایع ترین نوع در میان بیماری های پوستی همراه با تاول است. اگرچه مختصات ژنتیکی این بیماری هنوز به طور کامل روشن نشده است، برخی مطالعات ارتباط وجود یک پلی مورفیسم در اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ Exon) (۱۰-pos ۷۳۴-T /C, rs۸۰۵۷۰۸ را با استعداد به بیماری BP نشان داده اند. تاکنون، این مطالعات به طور مستقل تکرار نشده و همچنین ارتباط این پلی مورفیسم ها با بیماری BP در جمعیت ایرانی مورد مطالعه قرار نگرفته است. مواد و روش ها: این مطالعه شامل ۲۰ بیمار مبتلا به BP و ۲۰ فرد کنترل است DNA ژنومی توسط روش DNG-Plus جداسازی شد. به منظور آنالیز جهش نقطه ای اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ (rs۸۰۵۷۰۸) از روش Tetra-primer ARMS PCR استفاده شد. بررسی احتمال ارتباط استعداد ژنتیکی بیمار در صورت داشتن هر یک از ژنوتیپ های این ژن ها با بیماری های مختلف و همچنین مواردی مانند سن و جنس نیز مورد بررسی قرار گرفت. نتایج: نتایج بررسی جهش موجود در اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ (rs۸۰۵۷۰۸) نشان داد که هیچ تفاوت معنی داری در فرکانس ژنوتیپی و اللی این پلی مورفیسم در بیماران و افراد کنترل وجود ندارد (۰۵/۰P> ) نتیجه گیری: مقایسه ژن جهش یافته در پلی مورفیسم rs۸۰۵۷۰۸ اگزون ۱۰ ژن COL۱۷A۱ ارتباط معناداری را با بیماری نشان نداد. این نتایج نشان می دهد که استعداد ژنتیکی برای ایجاد بیماری BP در نژادهای مختلف می تواند کاملا متفاوت باشد.کلیدواژه ها
COL۱۷A۱, بولوس پمفیگوئید, بیماری خود ایمنی, جهشاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.