معرفی و ارزیابی پانل بیست و پنج گانه SNP های اتوزمال آگاهی بخش جهت تعیین هویت ژنتیکی انسان
- سال انتشار: 1397
- محل انتشار: مجله طب نظامی، دوره: 20، شماره: 2
- کد COI اختصاصی: JR_MILIT-20-2_008
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 155
نویسندگان
دانشگاه علوم پزشکی بقیه الله (عج)
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی، دانشگاه علوم پزشکی بقیه الله (عج)، تهران، ایران
دانشگاه علوم پزشکی بقیه الله (عج)
دانشگاه علوم پزشکی بقیه الله (عج)
دانشگاه علوم پزشکی بقیه الله (عج)
چکیده
زمینه و هدف: استفاده از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در تشخیص هویت ژنتیکی کاربرد های گسترده ای را نشان داده است. در جمعیت ایرانی جهت ارزیابی فرکانس آللی و نیز تعیین تنوع ژنتیکی SNP ها بر مبنای پایگاه SNIPforID مطالعات محدودی گزارش شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی تنوعات ژنتیکی، تعیین فراوانی آللی و ارزیابی هتروزیگوسیتی، به طور همزمان در ۲۵ جایگاه SNP اتوزومال آگهی بخش در استان گیلان با تکنیک SNapShot اجرا شد. روش ها: در مطالعه توصیفی- مقطعی حاضر، نتایج ارزیابی های بیوانفورماتیکی نشان داد حداقل ۲۵ جایگاه SNP اتوزمال قدرت تمایز بین قومیت های ایرانی را داشتند. استخراج DNA از نمونه خون ۵۳ نفر از افراد با قومیت گیلک با روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction) انجام شد. تعیین ژنوتیپ SNP های منتخب با استفاده از روش SNapShot به وسیله دستگاه ژنتیک آنالایزر۳۱۳۰ XL شرکت ABI اجرا شد. آنالیز های آماری با استفاده از نرم افزار های Arlequine ۳.۵ ، GenALEX ۶.۵و GeneMapper ۵.۰ محاسبه شد. یافته ها: میانگین هتروزیگوسیتی مشاهده شده برابر با ۴۲۸/۰ بود. کمترین میزان هتروزیگوسیتی محاسبه شده مربوط به rs۹۳۸۲۸۳ به میزان ۱۹۰/۰ به دست آمد. کمترین میزان فرکانس اللی برای rs۹۳۸۲۸۳ برابر با ۱۰۵/۰ محاسبه شد. مجموع فرکانس آللی SNP های مورد مطالعه از تعادل هاردی-واینبرگ به استثناء rs۱۳۸۲۳۸۷ انحراف نشان دادند. ارزیابی پارامتر شاخص تثبیت (FST) نشان داد بین قومیت گیلک و سه قومیت کرد، فارس و لر تفاوت ژنتیکی قابل توجهی دیده نشد. نتیجه گیری: ارزیابی همزمان ۲۵ جایگاه اتوزمال SNP توانایی ایجاد تمایز بین قومیت های درون جمعیتی را دارد. نتایج نشان داد قومیت گیلک از نظر ژنتیکی با قومیت های لر، فارس و کرد مشابه می باشد. روش SNapShot از حساسیت و اختصاصیت مناسبی جهت ژنوتایپینگ SNP هابه طور همزمان برخودار بود.کلیدواژه ها
پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP), روش SNapShot, قومیت گیلک, صفحه تارنمای SNPforIDاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.