هاله اخوان نیاکی - Associate Professor, Department of Genetics, Cellular and Molecular Biology Research Center & Genetic Laboratory of Amirkola Children Hospital, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran
مهناز پورتقی - Pathologist, Department of Pathology, Shahid Beheshti Hospital, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran
علیرضا فیروزجاهی - Assistant Professor, Department of Pathology, Shahid Beheshti Hospital, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran
علی بنی هاشمی - BSc in Laboratory Sciences, Amirkola Genetic Laboratory, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran
صادق صداقت - Assistant Professor, Department of Hematology, Ayatollah Roohani Hospital, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی جهش های نقطه ای ژن آلفاگلوبین در مراجعین به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا بابل انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی DNA ۱۵۳ فرد بالغ مشکوک به آلفاتالاسمی مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امیرکلا بابل که فاقد حذف ژن آلفاگلوبین بودند؛ طی سال های ۸۸-۱۳۸۴ انجام شد. بررسی ژنتیکی برای ۱۱ جهش نقطه ای ژن آلفاگلوبین C۱۹، IVSI (-۵nt)، C۵۹، Hb Constant Spring و Hb Icaria، Hb Seal Rock، Poly A۱، Poly A۲ و Poly A(-۲bp)، C۱۴ و IVSI-۱۴۸ با استفاده از روش Reverse Dot Blot صورت گرفت. یافته ها : فراوانی جهش های نقطه ای در Poly A۲ ۲۸.۷۵% ، -۵nt ۱۴.۳۸% ، CS ۷.۸۴% و Poly A۱ ۲.۶۱% مشاهده گردید. نتیجه گیری : از ۱۵۳ فرد مشکوک به آلفاتالاسمی که فاقد جهش های حذفی شایع بودند؛ برای ۵۳.۶ درصد آنها جهش نقطه ای ژن آلفاگلوبین مشخص شد. با توجه به فراوانی جهش های نقطه ای ژن آلفاگلوبین در شمال ایران و امکان ایجاد بیماری HbH ، غربالگری این جهش ها در زوج های مشکوک ضروری است.

Alpha Thalassemia, Point mutation, Reverse Dot Blot, آلفاتالاسمی, جهش نقطه ای, Reverse Dot Blot, ژن آلفاگلوبین