مرتضی اولادنبی - Gorgan Congenital Malformations Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
طاهره حدادی - Nurse, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
انورسادات کیان مهر - Assistant Professor, Department of Medical Biotechnology, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
نادر منصور سمائی - Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
مهرداد آقایی - Associate Professor, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می شود و توسط جهش در ژن ACVR۱ که کد کننده رسپتور نوع ۱ پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می گردد. تاکنون ۱۵ جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می شوند. در این مقاله یک دختر ۲۰ ساله که به مدت ۱۱ سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می برد معرفی شده است.

Fibrodysplasia ossificans progressiva, ACVR۱, Autosomal dominant, فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده, ACVR۱, اتوزومال غالب