گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
- سال انتشار: 1396
- محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان، دوره: 19، شماره: 3
- کد COI اختصاصی: JR_GOUMS-19-3_016
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 197
نویسندگان
Gorgan Congenital Malformations Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
Nurse, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
Assistant Professor, Department of Medical Biotechnology, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
Associate Professor, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
چکیده
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می شود و توسط جهش در ژن ACVR۱ که کد کننده رسپتور نوع ۱ پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می گردد. تاکنون ۱۵ جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می شوند. در این مقاله یک دختر ۲۰ ساله که به مدت ۱۱ سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می برد معرفی شده است.کلیدواژه ها
Fibrodysplasia ossificans progressiva, ACVR۱, Autosomal dominant, فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده, ACVR۱, اتوزومال غالباطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.