حسین تیموری
پروین مهدی پور
مرتضی عطری
محمد رضا میرزایی

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA۱ جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود ۳۰ زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های ۳، ۱۰ و ۱۲ ژن BRCA۱ مورد استفاده واقع شد که منجر به شناسایی دو جهش در اگزون ۳ و دو جهش در اگزون ۱۲ گردید. در اگزون ۱۰ جهشی شناسایی نشد. تجزیه و تحلیل آماری به دلیل تعداد کم جهش شناسایی شده، بین وجود جهش و مشخصات آسیب شناسی رابطه معنی داری نشان نداد. نتایج این مطالعه نشان می دهد این سه اگزون کمتر دچار جهش زایش می شوند. با بررسی مطالعات مشابه در دیگر کشورها و همخوانی نتایج این مطالعه با آنها، می توان نتیجه گرفت که جهش در اگزون های ۳، ۱۰ و ۱۲ کمتر اتفاق می افتد.

Breast cancer, Mutation, BRCA۱, PCR-SSCP, سرطان پستان, جهش, SSCP, BRCA۱