عباس صاحبقدم لطفی
محسن محمدیان یاجلو
سید علیرضا مصباح نمین
صادق حسن نیا
مریم بیگلرزاده
بهمن غلامحسین گودرزی

خلاصهسابقه و هدف: آلفا- ۱- آنتی تریپسین ده ها واریانت مختلف ژنتیکی دارد اما شایع ترین واریانت هایی که موجب کمبود و یا نقص این پروتئین می شوند، آلل های S و Z می باشند، فراوانی انواع آلل ها و هم چنین فنوتیپ های آلفا-۱-آنتی تریپسین در بسیاری از کشورها تعیین و مشخص شده است، اما در کشور ما اطلاعات آماری جمعیتی در این مورد در دسترس نبود. پژوهش حاضر به منظور گزارش فراوانی واریانت های ۱M، ۲M، ۳M، S و Z در جامعه ایران انجام گرفته است.مواد و روش ها: در این مطالعه ۳۱۸ نمونه سرم طبیعی از دانشجویان داوطلب خوابگاه های دانشگاه های تهران به شیوه نمونه گیری طبقه ای با طبقات قومیتی جمع آوری شد. نمونه های سرمی با روش الکتروفورزی ایزوالکتریک فوکوسینگ (IEF) با به کاربردن فارمالیت ۹/۴-۲/۴pH= و با استفاده از استانداردهای با فنوتیپ مشخص، تعیین فنوتیپ شدند.یافته ها: از کل ۳۱۸ نمونه مورد آزمایش، ۲۰۱ نمونه فنوتیپ ۱M، ۵۵ نمونه فنوتیپ ۲M، ۴۱ نمونه فنوتیپ ۳M، ۸ نمونه فنوتیپ MS، ۶ نمونه فنوتیپ MZ و ۷ نمونه فنوتیپ غیر از فنوتیپ های مورد بررسی را دارا بودند.نتیجه گیری: فراوانی آللی واریانت های مورد مطالعه در جامعه ایران بدین صورت محاسبه شد:۱M (۶۴۷۷/۰)،۲M (۱۷۷۶/۰)، ۳M (۱۳۰۵/۰)، S (۰۱۲۶/۰)،Z  (۰۰۹۴/۰) و سایر آلل ها (۰۲۲۰/۰). واژه های کلیدی: آلفا-۱- آنتی تریپسین، ایزوالکتریک فوکوسینگ، ایران، فنوتیپینگ

AAT, IEF, Iran, Phenotyping