غربالگری و تشخیص بیماری تای ساکس:فناوری های در حال تحول

  • سال انتشار: 1401
  • محل انتشار: سومین همایش ملی آسیب شناسی روانی
  • کد COI اختصاصی: ASRUMA03_019
  • زبان مقاله: فارسی
  • تعداد مشاهده: 249
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

سیدسینا شمس اسلامی

کارشناسی ارشد روانشناسی و آموزش کودکان استثنایی دانشگاه گیلان

علی رهبری

کارشناسی ارشد روانشناسی و آموزش کودکان استثنایی دانشگاه گیلان

چکیده

بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است که مبتلایان به آن در تجزیه مولکول های چربی ناتوان هستند و همین عامل باعث تجمع بیش از حد مولکول های چربی در بافت سیستم عصبی مرکزی شخص شده و عملکرد مغز و نخاع را مختل میکند. تای ساکس در سه رده سنی نونهالی، کودکی و بزرگسالی بروز میکند که نوع نوباوگی آن شدید ترین و شایع ترین نوع و بروز در بزرگسالی خفیف ترین حالت این بیماری میباشد. علائم بالینی این بیماری شامل شروع نشانه ها حدود سه تا شش ماهگی، ضعف پیشرونده، از دست دادن مهارت های حرکتی، افزایش پاسخ حرکتی، کاهش هوشیاری، حملات تشنجی و از دست دادن بینایی، تجزیه و تحلیل عصبی پیشرونده و تقریبا در همه بیماران، وجود لکه قرمز رنگ در چشم است. تا کنون درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده و درمان های حال حاضر حول محور های توانبخشی و پیشگیری قرار دارند. با این حال محققان در حال تلاش و مطالعه انواع راه کار های موجود و احتمالی جهت درمان این بیماری میباشند.

کلیدواژه ها

تای-ساکس، ژنتیک، درمان

مقالات مرتبط جدید

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.