بیماری تالاسمی اینترمدیت کدون ۱۵

مقدمه : از جمله اختلالات هموگلوبین شامل بتا هموگلوبینوپاتی ها است و از این جمله بتا تالاسمی ها انوعی از بتا هموگلوبینوپاتی ها هستند که همراه با کاهش یا عدم بیان ژن بتا گلوبین در خوشه ژنی بتا گلوبین در کروموزوم ۱۱ هستند. در این مطالعه رسوب هموگلوبین بر روی غشا و تراکم هموگلوبین در حاشیه سلول های گلبول قرمز بیمار مشاهده شد. که در تصویر مشاهده می شود. عدم توازن بین تولید الفا گلوبین نسبت به بتا گلوبین در این بیمار منجر به رسوب هموگلوبین بر روی غشای سلول شده است ولی به خاطر تولید نسبی بتا گلوبین در این بیمار شاهد لیز گلبولهای قرمز نیستیم. هدف : بررسی فنوتایپ حاصل از یک نوع ژنوتایپ منجر به بتا تالاسمی.معرفی بیمار : بیمار مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیت B+/B+ کدون پایان CD۱۵ بحث و نتیجه گیری: در برخی موارد از بتا تالاسمی شاهد تولید گلبولهای قرمز تارگت سل هستیم که بسیار هیپوکروم هستند، ولی حجم بسیار بالای (گاهی تا ۱۰۰ فمتولیتر) دارند.

کلیدواژه ها:

بتا تالاسمی ، کدون ۱۵