بررسی اگزون ا ژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا
- سال انتشار: 1391
- محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، دوره: 6، شماره: 4
- کد COI اختصاصی: JR_MUQ-6-4_002
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 286
نویسندگان
Islamic Azad University, Science & Research Branch
Islamic Azad University, Science & Research Branch
Islamic Azad University, Science & Research Branch
Special Medical Center
Special Medical Center
Qom University of Medical Sciecnes
National Institute for Genetic Engineering & Biotechnology
چکیده
زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولا با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریبا دوسوم افراد FRDA (Friedreich&#۰۳۹;s Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از ۳۰% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن FXN می باشند. رایج ترین نوع موتاسیونی که در بیش از ۹۸% افراد دارای FRDA مشاهده می شود، گسترش تکرار سه تایی GAA در اینترون ژن FXN می باشد. تقریبا ۲% افراد مبتلا به FRDA هتروزیگوت مرکب اند که دارای گسترش GAA در محدوده بیماری زا در یک آلل و موتاسیون غیرفعال کننده ژن FXN در آلل دیگر هستند، این مطالعه با هدف بررسی اگزون ۱ در ژن FRDA در بیماران دارای علائم فردریش آتاکسیا، که فاقد گسترش تکرار سه تایی GAA در اینترون ۱ ژن FXN بودند، انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش اگزون ۱ در ۵ بیمار مشکوک به فردریش آتاکسیا توسط PCR و توالی یابی بررسی گردید. یافته ها: در این مطالعه با بررسی اگزون ۱، تغییر نوکلئوتیدA به G در تمام بیماران به شماره نوکلئوتید ۸۱۵۲۸۴ مشاهده شد. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد به دلیل ازدواج های فامیلی ممکن است جهش های هموزیگوت باعث بیماری FA شود. بنابراین، بررسی تعیین توالی تمامی اگزون های این ژن ضروری به نظر می رسد. کلید واژه ها: سندرم آتاکسی فردریش؛ اگزون ها؛ ژن ها.کلیدواژه ها
Friedreich Ataxia, Exons, Genes, سندرم آتاکسی فردریش؛ اگزون ها؛ ژن هااطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.