Significant association of BRCA۱, BRCA۲ and TP۵۳ gene polymorphisms with breast cancer risk in Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan

  • سال انتشار: 1400
  • محل انتشار: کنفرانس بین المللی ژنتیک و ژنومیکس انسانی
  • کد COI اختصاصی: CHGGE01_295
  • زبان مقاله: انگلیسی
  • تعداد مشاهده: 106
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

Najeeb Ullah Khan

Institute of Biotechnology and Genetic Engineering, the University of Agriculture Peshawar, Pakistan

چکیده

Backgrounds: Molecular characterization of breast cancer facilitates to understand the diseasepathology and genes involvement such as BRCA۱, BRCA۲ and TP۵۳, the tumor suppressor genesresponsible for maintaining the genomic stability. Polymorphisms in these genes have beeninvestigated as a risk of breast cancer worldwide, but there is no such evidence from KhyberPakhtunkhwa, Pakistan. We aimed to investigate the associationof BRCA۱ (rs۱۷۹۹۹۵۰), BRCA۲ (rs۱۴۴۸۴۸) and TP۵۳ (rs۱۰۴۲۵۲۲) gene polymorphisms withbreast cancer risk in the patients of Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan.Materials and Methods: A total of ۲۲۰ (۱۴۰ breast cancer patients and ۸۰ healthy controls)were recruited. The genomic DNA was extracted from the peripheral blood cells and genotypingwas performed using T-ARMS PCR technique.Results: Our results indicated that the risk allele of all the selected SNPs showed statisticallysignificant association with breast cancer, p< ۰.۰۵ (BRCA۱, C- p = ۰.۰۰۱); (BRCA۲, C- p = ۰.۰۰۰)and (TP۵۳, C- p = ۰.۰۰۰). Similarly, all the genotypes carrying risk allele were also significantlyassociated with the breast cancer risk with p< ۰.۰۵ (BRCA۱, TC- p=۰.۰۳۷, CC- p = ۰.۰۰۵);(BRCA۲, AC- p = ۰.۰۰۰, CC- p = ۰.۰۰۰) and (TP۵۳, GC- p = ۰.۰۰۰, CC- p = ۰.۰۰۰).Conclusion: The risk allele and risk allele containing genotypes showed statistically significantassociation with breast cancer risk in our region. More investigation will be required todisseminate the results with large data sets and using whole genome sequencing.

کلیدواژه ها

Breast cancer risk, BRCA۱, BRCA۲, TP۵۳, Polymorphisms

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.