Whole-exome Sequencing Identified a Novel Hemizygous Missense Variant in the EDA Gene in an Iranian Patient Causing Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia
محل انتشار: مجله بین المللی کودکان، دوره: 10، شماره: 9
سال انتشار: 1401
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 129
فایل این مقاله در 9 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_INJPM-10-9_003
تاریخ نمایه سازی: 2 مهر 1401
چکیده مقاله:
Ectodermal dysplasia (ED) is a congenital heterogenic disorder caused by the defect in the ectoderm and its derivatives. This complex disorder has different subtypes, the most common form of which is hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED). Symptoms include spare hair, defects in sweat glands activity, abnormal teeth and dystrophic nails. In the present study, whole-exome sequencing was performed to identify disease-causing variants in an Iranian ۴-year-old affected boy with sparse hairs, low eyelashes and eyebrows, reduced teeth, severe dry skin, and reduced sweat glands. We confirmed the pathogenicity and its novelty within silico tools. Identifying variant confirmation in the patient and segregation analysis in her family were performed using the Sanger sequencing method. A novel hemizygous missense variant [NM_۰۰۱۳۹۹.۵: c.۱۰۰۱G>C; p. (Arg۳۳۴Pro)] was identified within the EDA gene; and this is the third case of HED in Iran that is related to the EDA gene. The distinction between our patient’s indications and those recorded for a few past subjects may be due to the differences in the mutations involved.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Saeed Dorgaleleh
Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
Morteza Oladnabi
۱. Gorgan Congenital Malformations Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. ۲. Ischemic Disorders Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :