در بیماری کاناوانASPA رمان جهش ژنی آسپارتواسیلاز
- سال انتشار: 1401
- محل انتشار: چهارمین همایش ملی تحقیقات میان رشته ای در مدیریت و علوم پزشکی
- کد COI اختصاصی: IRCMMS04_043
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 329
نویسندگان
گروه ایمونولوژی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران
دانشکده پزشکی دانشگاه ایگه، گروه ژنتیک پزشکی، بورناوا، ازمیر، ترکیه.
دانشکده پزشکی دانشگاه ایگه، گروه ژنتیک پزشکی، بورناوا، ازمیر، ترکیه
دانشکده پزشکی دانشگاه ایگه، گروه ژنتیک پزشکی، بورناوا، ازمیر، ترکیه
چکیده
بیماری کاناوان یک لوکودیستروفی شدید اتوزومال مغلوب است که با ماکروسفالی، آتاکسی، عقب ماندگی حرکتی و ذهنی شدید، دیسمیلیناسیون و آتروفی اسفنجی پیشرونده مغز مشخص می شود. ژن آسپارتواسیلاز انسانی (ASPA) که استیل زدایی N-استیل-L-آسپارتات را کاتالیز می کند، در بیماری Canavan جهش یافته است. در خانواده ارائه شده آنالیز توالی یابی ژن آسپارتواسیلاز بر روی نمونه خون والدین انجام شد زیرا کودک مبتلا به علت بیماری کاناوان فوت کرده بود. پس از شناسایی جهش، تشخیص قبل از تولد نیز انجام شد و جهش Y۸۸X هتروزیگوت در جنین تشخیص داده شد. در این گزارش، ما یک جهش جدید Y۸۸X را در ژن آسپارتواسیلاز در یک خانواده فامیلی با یک کودک مبتلا به بیماری کاناوان ارائه می کنیم.کلیدواژه ها
ژن آسپارتواسیلاز (ASPA)، کاناوان، جهش جدیدمقالات مرتبط جدید
- بررسی نقش تجارت الکترونیک در توسعه استراتژی های بازاریابی بین المللی: چالش ها و فرصت ها در عصر دیجیتال
- تبیین عوامل موثراشاعه وپذیرش فناوری های نوین برنوجوانان: چالش ها ودستاوردها
- بررسی تاثیر آموزش هموویژیلانس مبتنی بر روش کتابچه آموزشی بر دانش و آگاهی کادر درمان
- برآورد مدتزمان کل پروژه های ساخت با بهره گیری از مدل گروهی تقویت طبقه بندی و تحلیل حساسیت شاپلی، بعلاوه مقایسه دقت تخمین برای پروژه های تاخیری و پروژه های بدون تاخیر
- برآورد هزینه کل نهایی پروژههای ساخت با استفاده از مدل گروهی تقویت طبقهبندی و تحلیل حساسیت
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.