بررسی ارزش تشخیصی سنجش NIPT جهت غربالگری آنوپلوئیدی جنینی در زنان باردار دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول

مقدمه: آنوپلوئیدی ها، از اختلالات مهم جنینی به شمار می روند. قدرت تشخیصی و کارایی سنجش DNA عاری از سلول جنینی (NIPT) در گروه های دارای نتایج غیرطبیعی آزمایش های ترکیبی سه ماهه اول به خوبی مشخص نشده است، لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی حساسیت و ویژگی سنجش NIPT جهت تشخیص آنوپلوئیدی ها در افراد دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول انجام شد. روش کار: این مطالعه هم گروهی به صورت آینده نگر در سال های ۹۷-۱۳۹۶ بر روی ۴۴۷ زن باردار تک قلو با سن بارداری ۱۱ هفته تا ۱۳ هفته و ۶ روز که دارای خطر متوسط ابتلاء به تریزومی بودند، انجام شد. سنجشNIPT  در همه بیماران با خطر متوسط (۲۵۰/۱-۱۵۰۰/۱) انجام شد و با نتایج حاصل از کاریوتایپ و بررسی فنوتیپی نوزاد متولد شده مقایسه شد و صحت تشخیصی NIPT در تشخیص اختلالات کروموزومی محاسبه شد. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه ۲۲) انجام شد. یافته ها: در این مطالعه ۲ مورد (۰۶/۰%) تریزومی ۲۱ و ۱ مورد (۰۳/۰%) تریزومی ۱۸ تشخیص داده شد که هر سه مورد توسط آمنیوسنتز تایید شده و بارداری ختم داده شد. در بررسی نوزادان متولد شده، همگی از نظر فنوتیپی نرمال بودند و صحت تشخیصی سنجشNIPT  در تشخیص تریزومی ۲۱ و ۱۸، ۱۰۰% محاسبه شد. نتیجه گیری: استفاده از NIPT علاوه بر حفظ منافع غربالگری ترکیبی، دارای صحت تشخیصی بسیار بالا در تشخیص اختلالات کروموزومی جنینی می باشد.

کلیدواژه ها:

آزمایش های غربالگری سرم مادر ، آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد ، آنوپلوئیدی ، تشخیص قبل از تولد