بررسی تنوع میزان بیان ژن نورفیبرومین در بیماران هتروزیگوت مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع ۱
- سال انتشار: 1400
- محل انتشار: چهارمین همایش بین المللی زیست شناسی و علوم زمین
- کد COI اختصاصی: BIOLOGY04_160
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 312
نویسندگان
دانشجو گروه علوم پایه دانشکده علوم دامی و شیلات، دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ساری
دانشیار گروه علوم پایه دانشکده علوم دامی و شیلات، دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی ساری
استاد گروه پرستاری دانشگاه گلستان
چکیده
بیماری نورفیبروماتوز Neurofibromatosis, NF نوعی بیماری ژنتیکی است که به صورت آتوزمال غالب به ارث می رسد. شیوع نورفیبروماتوز نوع ۱ NF۱ که بنام رکلینگهاوزن نیز خوانده می شود ۱ در هر ۳۵۰۰ نفر بوده و علائم تشخیصی آن وجود انواع اختلالات پوستی و عصبی محیطی است. جهش های بسیار زیادی در ناحیه کدکننده و یانواحی کنترلی این ژن شناسایی شده است که بر میزان بیان آن تاثیر گذارند و همچنین متیلاسیون DNA نیز از جمله مهم ترین تغییرت اپی ژنتیکی است که منجر به توقف رونویسی و تغییر بیان این ژن می گردد. عواملی مانند زئوبیوتیک ها می تواند بر متیلاسیون تاثیرگذار باشد و شدت بروز بیماری، علائم فنوتیپی و بروز سرطان را در افراد مبتلا افزایش دهد. در این پژوهش به منظور بررسی کمی میزان بیان ژن نورفیبرومین از ۱۰ فرد بیمار هتروزیگوت مبتلا به نورفیبروماتوز نوع ۱ در ایران که بصورت داوطلب آماده همکاری شدند نمونه خون گرفته شده و بیان این ژن به کمک روش real time-PCR مورد ارزیابی قرار گرفت. بررسی های آماری نشان داد که اختلاف معنی داری بین میزان بیان این ژن در افراد مختلف وجود دارد. با توجه به میزان بالای جهش های موجود در این ژن تعیین کمی میزان بیان ژنو نورفیبرومین می تواند بعنوان مارکری برای تعیین هاپلوتیپ ژن مورد استفاده قرار گیرد.کلیدواژه ها
نوروفیبرماتوز نوع ۱- ژن NF۱، نوروفیبرومین PCR، raeltimeمقالات مرتبط جدید
- حکمرانی دریایی ایران به عنوان یک سیستم پیچیده: تحلیل جغرافیای سیاسی با رویکرد هوش مصنوعی و هوش مکانی
- تبیین سناریوهای آینده تقسیمات استان تهران
- آسیبشناسی حمل و نقل و مدیریت ترافیک در شهرداری های نوظهور ایران
- معایب و مشکلات برنامهریزی و سیاست گذاری حوزه فرهنگ شهری در ایران
- سیاست گذاری بهینه در حوزه ترافیک شهری با استفاده از تکنولوژی های هوش مصنوعی
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.