فاطمه نقی زاده موغاری - Faculty of Basic Sciences, Payam Noor University, Share Rey, I. R. Iran
کامران گیتی - Cellular and Molecular Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
بهاره صداقتی خیاط - Cellular and Molecular Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
بهزاد لامع راد - Faculty of Basic Sciences, Payam Noor University, Share Rey, I. R. Iran
احمد ابراهیمی - Cellular and Molecular Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
فریدون عزیزی - Cellular and Molecular Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Behesh University of Medical Sciences, Tehran, Iran
مریم سادات دانشپور - Cellular and Molecular Research Center, Research Institute for Endocrine Sciences, Shahid Behesh University of Medical Sciences, Tehran, Iran

افزایش چربی خون فامیلی یکی از شایع‬ترین اختلالات ارثی متابولیسم چربی‬ها است که با غلظت بالای LDL و کلسترول، بروز تاندون گزانتوما و خطر بالای بیماری زودرس عروق کرونر قلب تشخیص داده می‬شود. مطالعه حاضر، به بررسی ارتباط پلی‬ مورفیسم ۲۲۲۸۶۷۱ rs در ژن LDLR با افزایش چربی خون فامیلی در خانواده‬ های مورد مطالعه جمعیت قند و لیپید تهران (TLGS) پرداخته است. مطالعه مقطعی حاضر به منظور بررسی ارتباط بین پلی‬مورفیسم شایع از ژن LDL-R با این بیماری، در گروهی از افراد شرکت کننده از میان ۱۵۰۰۵ فرد تحت مطالعه TLGS انجام شد. در مطالعه حاضر ۲۰۶ نفر (در غالب ۲۲ خانواده) انتخاب شد. نمونه ژنومی افراد استخراج و با استفاده از روش Tetra Primer ARMS-PCR، پلی‬ مورفیسم ژن مورد نظر تعیین ژنوتیپ شد. سپس تجزیه و تحلیل آماری به وسیله‬ نرم ‬افزارهای SPSS, PROGENY, PLINK, FBAT, POWER MARKER در جمعیت مورد مطالعه انجام شد. مطالعه حاضر نشان داد که ارتباط معنادار بین حضور ۲۲۲۸۶۷۱ rs و بیماری افزایش چربی خون فامیلی وجود ندارد (۰/۷۰۵۵ =P). فراوانی آلل مینور MAF)T) برابر با ۰/۱۰۱۶ محاسبه گردید. در جمعیت مورد بررسی افراد حامل ژنوتیپTT یافت نشد. فراوانی آلل T نسبت به آلل دیگر در جمعیت مورد مطالعه کمتر بود و همچنین عدم وجود ژنوتیپ TT در جمعیت مورد مطالعه می‬تواند بیانگر نقش محافظتی آلل Tدر مقابل بیماری افزایش چربی خون فامیلی و بیماریهای قلبی عروقی ‬باشد. برای حصول اطمینان و رسیدن به نتایج قابل تعمیم به همه جمعیت ایرانی پیشنهاد می‬ گردد بررسی‬ های بعدی با تعداد افراد بیشتر توام با آزمایشات مولکولی و معاینات فیزیکی برای این پلی‬ مورفیسم انجام گیرد.  

familial hypercholesterolemia, polymorphism rs۲۲۲۸۶۷۱, LDLR, TLGS, افزایش چربی خون فامیلی, پلی مورفیسم TLGS, LDLR. rs۲۲۲۸۶۷۱