Identification of a Novel CLCNKB Mutation in an Iranian Family with Bartter Syndrome Type ۳.
سال انتشار: 1400
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 125
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_ZUMS-30-139_014
تاریخ نمایه سازی: 24 اسفند 1400
چکیده مقاله:
Bartter syndrome (BS) is a group of uncommon genetic disorders of reabsorption of salt in the cortical thick ascending limb (TAL) of the Henle's loop, typically distinguished by metabolic alkalosis, salt loss, hypokalemia, hyperreninemic hyperaldosteronism and normal blood pressure. Bartter syndrome type ۳, recognized as a classic BS (CBS), occurs because of mutations in CLCNKB gene.
We enrolled one consanguineous Iranian family with one patient in our study. Targeted genomic capture and massively parallel sequencing (MPS) of all recognized genes responsible for BS subtypes ۱–۵ were carried out to recognize the genetic reasons of BS.
Here, we report the recognition of a novel homozygous frameshift mutation in the CLCNKB gene in an Iranian pedigree. The subjects were homozygous for a frameshift mutation (p.Gly۶۶۲GlyfsX۱۲) within CLCNKB gene that encodes the basolateral chloride voltage-gated channel Kb.
The identification of other causative mutations in CLCNKB gene additionally supports the important function of this gene in causing BS. To the best of our knowledge, this is a novel CLCNKB gene mutation in BS children.The accurate function of the CLCNKB Gly۶۶۲GlyfsX۱۲ mutation in the CBS pathogenesis is still unknown.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Javad Mohammadi-asl
NoorGene Genetic Lab, Ahvaz, Iran
Heshmatolah Shahbazian
Dept. of the Pediatrics, Imam Khomeini Hospital, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
Farzad Jasemi Zergani
Dept. of Internal Medicine, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
Alireza Kheradmand
Dept. of Urology, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :